Mucopolisaccaridosi: nuove terapie all’orizzonte

Colpiscono in media 1 individuo ogni 100.000 nati, possono manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con compromissione dell’apparato scheletrico, del cuore, del fegato e della milza e ritardo progressivo nello sviluppo motorio e mentale. Stiamo parlando delle Mucopolisaccaridosi, un particolare gruppo di malattie rare genetiche e degenerative che colpiscono nel nostro paese oltre 250 persone e migliaia di persone nel Mondo. Si tratta di patologie molto difficili da diagnosticare, poiché i bambini che ne soffrono non manifestano alcun segno clinico alla nascita. Nonostante i grandi sforzi terapeutici, solo per tre delle sette forme della malattia è attualmente disponibile una terapia specifica in grado di determinare un rallentamento della progressione, altrimenti inesorabile. Ora però novità positive si delineano all’orizzonte per i malati rari colpiti dalla MPS IV A o malattia di Morquio, nel senso che due case farmaceutiche si stanno adoperando per sviluppare una terapia di sostituzione enzimatica. In particolar modo durante il Simposio Internazionale sulle Mucopolisaccaridosi tenutosi in giugno a Vancouver, cui l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus ha partecipato, è emerso chiaramente che la scienza a supporto dello sviluppo della ERT (termine inglese di enzime replacemente therapy) per la MPS IVA è molto complessa. Inoltre entrambe le due compagnie, Vivendy e Biomarin, hanno annunciato che i periodi per il lancio dei loro studi variano tra il terzo trimestre del 2008 e il primo del 2009. E’ chiaro che ci si aspetta un rapido evolversi degli sviluppi, ma è anche importante per le società MPS e per le famiglie affette dalla sindrome di Morquio concedere tempo ai medici esperti nelle Mucopolisaccaridosi per considerare la scienza e i potenziali benefici di entrambe le emergenti terapie. Solo in un secondo momento si sarà in grado di decidere quale delle due potenziali opzioni di trattamento offre le migliori opportunità e risultati per i bambini e i giovani affetti da Morquio.
“Superfluo aggiungere che la nostra posizione è di assoluta neutralità, (come emerso anche all’International MPS Network) ci sia concesso comunque esprimere soddisfazione nel constatare che le cose si stanno muovendo. Che la ricerca sulla Morquio A è in continua espansione. Non solo. Si consideri che a differenza di quanto avviene in altri Paesi, in Italia (in questa occasione prima rispetto agli altri), la presenza della Legge 648 sulle Malattie Rare offre ai nostri pazienti un vantaggio: quello di usufruire dell’eventuale nuova terapia anche se non ancora commercializzata” commenta il presidente AIMPS Onlus, Flavio Bertoglio. Sul sito dell’AIMPS Onlus, che conta oggi circa 760 soci in tutta Italia, è possibile saperne di più sulla storia dell’associazione, le iniziative a supporto della ricerca ed a favore delle famiglie colpite dalle mucopolisaccaridosi.

Associazione Italiana Musopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus, sede operativa nazionale via Volta, 291 – 20030 Senago (MI) Tel. 02-99010188 www.aimps.it