Attivismo civico & Terzo settore
Tutti assieme per sconfiggere la Sla
Al via il crowdfunding internazionale per aiutare la ricerca e giungere finalmente a completare la “carta d’identità” genetica che consentirà di sviluppare una cura efficace. La raccolta fondi termina il 7 settembre
di Redazione
Due mesi per finanziare la ricerca genetica necessaria a giungere alle cause originarie della Sla. Questo l'obiettivo della campagna di crowfounding internazionale #smuoviamolaricerca sulla SLA: tutti assieme per sconfiggere la malattia. Vale a dire, il sequenziamento della regione già identificata sul cromosoma 17 quale responsabile della Sla dove risiedono più di 10 geni. L’approvvigionamento dei materiali necessari per proseguire nella ricerca genetica sulla Sla è determinante per il completamento del progetto.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) blocca la libertà di muoversi, ma negli ultimi sette anni il professor Vincenzo Silani e il suo gruppo di ricerca dell’Istituto Auxologico Italiano hanno progredito con la ricerca, riuscendo a isolare la regione di un cromosoma su cui può essere presente un gene mutato, responsabile della malattia. Ora però, per mancanza di fondi, anche la ricerca è paralizzata. E per trovare una cura, c’è bisogno della donazione di tutti.Per questo è stata avviata una campagna per la raccolta di fondi necessari a proseguire in modo efficace la ricerca sulla malattia. Ma ci sono soltanto due mesi entro i quali la campagna per la raccolta fondi si concluderà. Bisogna fare in modo che debba ancora dire: “la ricerca può aspettare, ma la malattia no”. Perché ricerca e malattia, specie nel caso della Sla, sono strettamente legate e interdipendenti. Senza ricerca non vi sarà mai né una soluzione né una cura.
«La ricerca di una componente genetica sia nella forma familiare che sporadica della Sla«, spiega il neurologo Vincenzo Silani, «è progredita vertiginosamente in questi anni fino a definire più del 60% dei geni implicati nelle forme familiari della Sla e il 10% circa nelle forme sporadiche. La definizione completa del puzzle genetico apre la strada alla comprensione dei meccanismi che causano una malattia così drammatica e invalidante, di conseguenza alle prime terapie personalizzate. Lasciando poi spazio all' epigenetica, l’interazione tra i geni e l’ambiente (in cui per altro siamo già impegnati) e dunque alla definizione delle cause ambientali».
COSA RESTA DA FARE
Con un vasto sforzo che si è allargato alla comunità scientifica internazionale partendo da ricercatori italiani, utilizzando le più moderne tecnologie di ricerca genetica (GWAS, genome-wide association study), è stato caratterizzato il DNA di oltre 13.000 pazienti per la definizione di una predisposizione genetica alla Sclerosi Laterale Amiotrofica.
E’ stata identificata una regione (locus) sul cromosoma 17 dove potenzialmente potrebbe risiedere il gene responsabile di malattia. Nel locus risiedono però più di 10 geni che vanno sequenziati e definiti individualmente nel ruolo causale. Tra essi vi è SARM1 che appare essere un ottimo candidato per causare SLA per le funzioni correlate alla crescita del prolungamento della cellula motoneuronale.
L’ identificazione del gene causale in una popolazione così ampiamente studiata di pazienti Sla rappresenta un passo fondamentale per comprendere i meccanismi di malattia ed elaborare una terapia mirata efficace.
Il passo è breve per la conclusione di un lavoro poderoso ma necessita di un aiuto: i ricercatori sono motivati e pronti a concludere la corsa verso l’identificazione della causa della Sla. Occorre però un supporto economico per proseguire senza soste in questa fase decisiva della ricerca sulle cause genetiche della Sla: aiutaci a non fermarci.
COSA CAMBIEREBBE NELLA LOTTA ALLA SLA
I casi studiati sono sporadici ed i pazienti affetti da SLA sporadica sono anche i più numerosi. Individuare un gene patogeno, cioè che causa la SLA, significa scoprire una proteina che funziona male, di conseguenza potersi attrezzare terapeuticamente per correggere un difetto metabolico. La strada per la terapia passa attraverso questo momento identificativo di un meccanismo alterato per costruire una terapia quanto più personalizzata possibile. E’ quella che in molti oggi, anche nella stampa popolare e non soltanto scientifica, definiscono “terapia personalizzata”.
COME PARTECIPARE ALLA CAMPAGNA
Per aiutare la ricerca puoi fare una donazione attraverso il sito di raccolta fondi Indiegogo:
http://igg.me/at/smuoviamolaricerca
Si può donare con Paypal e con Carta di Credito.
