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MonitoRare, il punto sulle Malattie rare

20 Luglio Lug 2018 1012 20 luglio 2018
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Presentate le 170 pagine del IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara ricco di dati e con diversi focus su nuovi Lea, Registri e Rappresentanza Europea. In Italia a fine 2017 erano disponibili 94 farmaci orfani, boom per la spesa che è salita a 1.599 milioni nel 2016 (+74,4% su 2013). Non ancora costituito il Comitato nazionale previsto dal Piano nazionale malattie rare 2013-2017

In Italia il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili a fine 2017 è pari a 94: i farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017. La spesa è salita dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%).
Non sono che alcuni dati presenti nel IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia (MonitoRare), presentato ieri – giovedì 19 luglio - alla Camera in collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, MonitoRare. Il Rapporto è stato realizzato realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo F.I.M.R. onlus e grazie al contributo non condizionato di Assobiotec l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.
Fondamentale - ricorda una nota -, anche per questa edizione, la collaborazione di moltissimi stakeholder della comunità dei rari, a partire dal ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.

MonitoRare - nato quattro anni fa dall’intuizione che una sfida così impegnativa al Sistema sanitario nazionale come le Malattie Rare non poteva essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l'entità dei problemi - offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica.

Molte le novità di questo Rapporto grazie a un 2017 ricco di novità in tema di malattie rare. Sullo scenario l’adeguamento da parte di Regioni e pubbliche amministrazioni, al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM, delle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr).
L’elenco dei nuovi Lea è aumentato di 110 entità che si dividono tra singole malattie rare e gruppi.

La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare. L’elenco è stato quindi completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di MR siano “aperti” in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione.

Nel 2017 finalmente è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L’iter è stato lungo e complesso ma istituzioni, PA e associazioni delle persone con malattia rara hanno lungamente lavorato per arrivare al Decreto del ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” che sta avvenendo con velocità differenziate nei territori.

Un passo davvero importante dal momento che ogni anno un neonato su 3mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.

Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti e l’Italia dimostra, una certa sensibilità istituzionale consentendo l’accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale per cercare di venire incontro il più possibile alle esigenze dei pazienti. Non da ultimo la messa in campo della competenza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, una importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato.

Anche Aifa fa la sua parte con la Legge 326/2003, Art. 48 attraverso cui ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln di euro nel 2016) per l’impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza ma che sono in attesa di commercializzazione.

Accanto agli aspetti sicuramente positivi che scaturiscono dal nuovo assetto normativo e sociale, ne permangono alcuni negativi. Tra questi: la mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare (Pnmr) 2013-2016; la mancata valutazione del Pnmr 2013-2016; e il mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore.

«Anche se il primo Pnmr realizzato in collaborazione con rappresentanti delle persone con malattia rara ha dato buoni frutti, lo stesso documento evidenzia che le malattie rare sono non solo una sfida ma anche un importante laboratorio del “fare salute e sanità pubblica” come dimostrano i dati di MonitoRare», afferma Tommasina Iorno, presidente di Uniamo Fimr onlus. «Sono patologie ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. È urgente il nuovo Pnmr che preveda risorse dedicate, che includa la parte socio-assistenziale e di inclusione scolastica e lavorativa, senza dimenticare la delicata fase di monitoraggio, solo così si potranno dare risposte realmente adeguate ai bisogni delle famiglie in un’ottica di sostenibilità. È qui che ci appelliamo con forza al nuovo Ministro, affinché faccia partire al più presto i lavori per il PNMR 2017-2020, già in ritardo di un anno. Noi siamo pronti», conclude il presidente di Uniamo Fimr onlus

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