Dodici mesi dopo l’entrata in vigore della norma che ha incluso nello Screening Neonatale Esteso (SNE) anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, il relativo iter amministrativo risulta ancora incompleto. Nei giorni scorsi, è stato presentato un emendamento al DL Milleproroghe che stabilirebbe un termine certo – il 30 giugno 2020 – entro cui effettuare la revisione dell’elenco di patologie da sottoporre a screening obbligatorio. A presentare l’emendamento (l'emendamento 25.21, qui il testo) è stata Lisa Noja, deputato di Italia Viva. L’emendamento è stato giudicato ammissibile. «Avere un termine chiaro rappresenta per noi una rassicurazione fondamentale», scrivono ora 19 Organizzazioni al Ministro della Salute, Roberto Speranza e al premier Giuseppe Conte. Fra queste, Uildm e Telethon.

«Le nostre Organizzazioni rappresentano pazienti affetti da malattie rare di diverso tipo e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Siamo consapevoli che oggi, grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità. Tale diagnosi precoce, oggi resa possibile per circa 40 malattie metaboliche rare grazie allo SNE, risulta indisponibile su tutto il territorio nazionale per altre patologie che soddisfano i requisiti dell’Organizzazione Mondiale di Sanità per l’avvio di un programma di screening su larga scala. Attualmente, lo SNE già permette di identificare e salvare ogni anno più di 300 neonati, facendo anche risparmiare le ingenti spese che una disabilità grave e cronica comporta al Servizio Sanitario Nazionale. Tuttavia, il mancato allargamento del panel sta contribuendo a creare disparità tra i bimbi che nascono oggi in Regioni che effettuano lo screening ‘standard’ e quelle che invece si sono già mosse per attivare in diversi modi dei percorsi di diagnosi neonatale per altre gravi malattie», scrivono.

L'emendamento prevede inoltre un ulteriore incremento dei fondi per lo SNE (più 2 milioni nel 2020 e più 4 milioni a decorrere dal 2021), vincolato all’effettivo ampliamento del panel. «In tale ottica, l’incremento di risorse destinate allo SNE previsto dall’emendamento, disponibile in seguito all’ampliamento del panel, risulta un investimento necessario, sostenibile e prezioso per un sistema sanitario ispirato da principi dell’universalismo e dell’equità», affermano le associazioni.

Firmano la lettera le seguenti organizzazioni:

UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
AIG GLICOGENOSI Onlus
AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
AISMME Onlus – Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie
A.I. Vi.P.S. Onlus - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus
ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Famiglie SMA Onlus
FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
Forum delle Associazioni Toscane Malattie rare
PARENT PROJECT APS
FONDAZIONE TELETHON
UNIAMO Firm Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare
VOA VOA Amici di Sofia Onlus

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