Da Telethon e Cariplo, oltre 3 milioni e mezzo in ricerca

Sono stati pubblicati i risultati del bando Fondazione Telethon–Fondazione Cariplo, iniziativa congiunta giunta alla quarta edizione e dedicata a chiarire quegli aspetti ancora oscuri del genoma umano potenzialmente responsabili di malattie rare.

Sono stati finanziati 28 progetti, con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane, per una cifra complessiva di 3,6 milioni di euro. Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili. Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state 146 in totale di cui 50 progetti Full e 96 Pilot. La valutazione peer reviewed è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta dal Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal in Canada. La maggior parte dei laboratori finanziati (14 su 35) si trova in Lombardia, mentre gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.

La ricerca di base

«Questo bando dimostra quanto sia importante sostenere la ricerca di base, anche quando si muove in territori ancora poco conosciuti. Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete per chi ne è colpito» ha dichiarato Celeste Scotti, Direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon «Grazie alla collaborazione con Fondazione Cariplo, possiamo continuare a dare spazio a idee innovative e a costruire le basi della conoscenza su cui si fondano i progressi futuri della medicina».

Fondazione Cariplo c’è

Per Giovanni Azzone, presidente di Fondazione Cariplo: «I numeri mostrano come vi sia una grande richiesta di sostegno da parte di chi ogni giorno si impegna con passione nella ricerca. Non è facile per noi selezionare tra così tante proposte: ci affidiamo ad esperti di caratura internazionale, ma dobbiamo riconoscere che c’è un’altissima qualità in tutti i progetti di ricerca. Abbiamo persone di altissimo livello tra i nostri ricercatori, dobbiamo continuare a sostenerli: possono cambiare la vita delle persone e di tutti noi».

Le aree di ricerca

Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health Nih americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare. I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca: geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta; “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo; modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.

Con questo nuovo finanziamento, l’investimento complessivo delle due Fondazioni dal 2021 a oggi sale a oltre 17 milioni di euro, per un totale di 85 progetti finanziati e 125 laboratori italiani coinvolti.

Foto di Sangharsh Lohakare su Unsplash