Comitato editoriale
Malattie rare: prima la persona
Proprio le malattie rare spesso sono all’origine di molte disabilità intellettive e del neurosviluppo. Secondo il National Institute of Health almeno il 6% dei malati rari globalmente considerati è orfano di diagnosi e la percentuale può raggiungere il 40% in quelli affetti da disabilità. Anffas: «si tende ad “identificare” la persona con la sua malattia come fosse un “mero codice” o una “strana sigla”. Quando invece è proprio la persona, con i suoi diritti, desideri, aspettative e necessità di sostegno a dover essere al centro di tutto»
di Redazione
Si celebrerà domani, 29 febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie rare. Anffas – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e disturbi del neurosviluppo è nei fatti da sempre impegnata sul tema delle malattie rare, poiché proprio le malattie rare spesso sono all’origine di molte disabilità intellettive e del neurosviluppo. Anffas sottolinea in questa occasione l’importanza della ricerca scientifica, della presa in carico precoce e della necessità di assicurare alle persone con malattie rare e complesse la migliore qualità di vita possibile, durante l’intero arco della loro vita e in tutti i contesti in cui esse vivon: in tale ottica opera in stretta e consolidata collaborazione con Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) e con Fondazione Telethon.
Il messaggio che Anffas desidera inviare in questa occasione è che ancora troppo spesso si tende ad “identificare” la persona con la sua malattia come fosse un “mero codice” o una “strana sigla” quando, invece, è proprio la persona, che con i suoi diritti fondamentali di persona, i suoi desideri, le sue aspettative e preferenze, le sue necessità di sostegno, dovrebbe essere sempre posta al centro di tutto.
L’auspicio è che queste giornate sempre più siano l’occasione per fare il punto sull’avanzamento della ricerca, sull’ampliamento dei diritti e sulle tante positive conquiste e sempre meno come momenti celebrativi o occasioni per ribadire le tante carenze con le quali le persone con rare e complesse disabilità ed i loro familiari sono, ogni giorno delle loro complicata vita, loro malgrado, costretti a fare i conti.