Malattie rare
La terapia genica non profit di Fondazione Telethon approvata in Usa: è la prima al mondo
Il farmaco per la sindrome di Wiskott-Aldrich ha avuto l'ok della Food and Drug Administration. Si tratta della seconda terapia genica abbandonata dall’industria di cui la Fondazione Telethon si fa carico affinché arrivi ai pazienti che ne hanno bisogno. Telethon così diventa la prima non profit ad aver sviluppato in proprio una terapia e a portarla fino all'approvazione Oltreoceano. Un modello unico
A Fondazione Telethon, la notizia era attesa a giorni: per la prima volta al mondo, un ente non profit riceve l’autorizzazione a distribuire negli Stati Uniti una terapia frutto della propria attività di ricerca e sviluppo. Si tratta di Waskyra (Etuvetidigene Autotemcel), una terapia genica ex vivo destinata ai pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich Was, una rara e grave immunodeficienza genetica. Il farmaco ha ricevuto l’approvazione della Fda americana (Food and Drug Administration), rendendo Fondazione Telethon la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino, oggi, all’approvazione regolatoria negli Stati Uniti.
Questa approvazione dell’Fda segue il parere positivo del Chmp dell’Agenzia Europea per i Medicinali Ema per la stessa terapia, arrivato poche settimane fa.
«L’approvazione di questa terapia genica è un passo avanti decisivo e una risposta concreta ai bisogni dei pazienti» ha spiegato Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. «Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone dà un senso profondo al nostro lavoro».
«Sappiamo di affrontare oggi una nuova impegnativa sfida» ha detto il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. «Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l’unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare. È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti. Un cambiamento importante, quasi storico, ma grazie alla generosità dei nostri donatori siamo sicuri che non rimarremo soli».
La sindorme di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250mila maschi nati vivi. Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, per cui non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.
Un modello unico al mondo
Insomma, è un altro primato, quello che Fondazione Telethon celebra oggi insieme ai milioni di donatori grazie ai quali ha potuto investire complessivamente 741 milioni di euro in ricerca, mettendo a punto trattamenti efficaci e assumendosi il compito della loro immissione in commercio. Fondazione conferma il proprio ruolo sussidiario rispetto all’industria del farmaco, già emerso nel 2023 con la rara immunodeficienza nota al pubblico come “malattia dei bimbi bolla”, la malattia Ada-Scid, di cui si era assunta la responsabilità della commercializzazione, dopo il ritiro dell’impegno dell’industria farmaceutica per ragioni di scarso profitto, proprio con l’obiettivo di garantire l’accessibilità della terapia ai pazienti.
Foto di Michal Jarmoluk da Pixabay
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