Malattie rare e sordocecità: l’importanza del trattamento precoce

Ha una malattia rara una persona su tre, fra quelle che nel 2025 sono state prese in carico dal Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro, a Osimo. Le malattie rare sono quindi una delle cause più frequenti della sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, per cui la Fondazione è punto di riferimento in Italia da oltre 60 anni: per migliaia di famiglie, le malattie rare restano una sfida quotidiana che presenta bisogni complessi e terapie spesso ancora insufficienti.

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone: nel loro insieme, però, queste patologie hanno un impatto enorme, poiché coinvolgono circa 300 milioni di persone al mondo e 2 milioni in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. La Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono tra le principali cause di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: per esempio, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3. Il Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro nel 2025 ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci a persone provenienti da tutta Italia.

«Essere accanto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie è fondamentale», dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro. «In questi contesti, un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via che garantisce il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile».

Massimo e la Norrie: tanti no trasformati in sì

A fare la differenza, ovviamente, è l’intervento precoce che agisce tempestivamente e previene gli effetti delle pluridisabilità psicosensoriali. Alla Lega del Filo d’Oro l’intervento precoce – cioè quello rivolto ai bambini sotto i 6 anni – dura tre settimane. All’arrivo al Centro Diagnostico, un’équipe interdisciplinare valuta abilità, caratteristiche e potenzialità di ciascun bambino e imposta, insieme alla famiglia e ai servizi che lo seguono nel suo territorio, un progetto di vita personalizzato. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, che permette di costruire una serie di abilità per l’autonomia e la comunicazione. Al termine del percorso, in cui la famiglia resta a Osimo insieme al proprio figlio, per essere coinvolta appieno nel percorso, viene consegnata alla famiglia una diagnosi funzionale e un programma educativo-riabilitativo personalizzato da proseguire a casa, in collaborazione con i servizi del territorio.

Periodicamente il bambino viene richiamato a Osimo per ripetere il trattamento. I metodi e gli strumenti vengono adattati caso per caso, compreso l’utilizzo di tecnologie assistive e ausili tecnologici, che ampliano le possibilità della persona e offrono strumenti per l’apprendimento di sistemi comunicativi, come comunicatori e switches. «Negli ultimi anni grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie, permettendo interventi sempre più tempestivi ed efficaci», sottolinea Ceccarani. «In questo percorso, le famiglie restano al centro: accompagnarle e sostenerle significa dare a ogni bambino maggiori opportunità di sviluppo e di futuro».

La Lega del Filo d’Oro lavora in rete con le altre realtà istituzionali e accademiche che in Italia si occupano di malattie rare. Aderisce a Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare (l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara) ed è attivamente coinvolta nel progetto “Smart – Sviluppare i modelli di assistenza per i rari nel territorio”, promosso da Uniamo e vincitore di un bando del ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali: l’iniziativa punta a rafforzare l’accesso ai diritti, il supporto e l’inclusione delle persone con malattia rara e delle loro famiglie attraverso interventi mirati in tutto il territorio nazionale. Nell’ambito del progetto, la Lega del Filo d’Oro promuove e organizza una serie di corsi di mindfulness rivolti prima a genitori e caregiver e ora anche a persone con sordocecità e pluridisabilità e al personale della Fondazione.

Da soli siamo rari, ma insieme siamo forti

La Lega del Filo d’Oro fa inoltre parte del progetto “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare”, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. «I dati del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro confermano con chiarezza quanto le malattie rare rappresentino una componente significativa tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale e evidenziano la necessità di una diagnosi tempestiva e di percorsi di presa in carico altamente specializzati», sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Iss e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione.

«Queste condizioni complesse richiedono una presa in carico globale e continuativa e rendono indispensabile un approccio multidisciplinare e personalizzato, fondato sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale. In un contesto in cui la maggioranza delle persone con malattia rara è in età pediatrica, diventa inoltre fondamentale garantire interventi precoci, continuità assistenziale e un coordinamento strutturato tra rete sanitaria, servizi territoriali e realtà del Terzo settore. Il rafforzamento della Rete nazionale per le malattie rare, insieme alla piena attuazione della Legge 175/2021, rappresenta un passaggio strategico per assicurare equità di accesso alle cure, uniformità nei percorsi e un progetto di vita realmente personalizzato per ogni bambino e adulto».

Foto in apertura da ufficio stampa Lega del Filo d’Oro