Malattie rare: quando le associazioni fanno rete davvero. Nasce al Buzzi il Centro Girasole

Un nuovo modello di presa in carico per bambini e adolescenti affetti da epilessie genetiche rare prende forma a Milano. All’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” è stato inaugurato il Centro Girasole, ambulatorio multidisciplinare dedicato alla Sindrome da Deficit del Trasportatore del Glucosio (Glut1-DS) e alla Sindrome di Dravet, due patologie neurologiche croniche e complesse, ancora oggi spesso sottodiagnosticate.

L’iniziativa, presentata in occasione del Mese delle Malattie Rare, nasce dalla collaborazione tra Asst Fatebenefratelli Sacco, Associazione Italiana Glut1 e Gruppo Famiglie Dravet. Il Centro Girasole, acronimo di Gruppo Interdisciplinare In Rete per l’Assistenza Specialistica Olistica e il Lavoro d’Equipe, rappresenta il primo ambulatorio a Milano specificamente dedicato a queste due epilessie genetiche, con un bacino di riferimento nazionale.

Una presa in carico completa e coordinata

Le malattie genetiche rare sono molto complesse da affrontare, malattie sistemiche che richiedono una presa in carico multidisciplinare e olistica, da parte di specialisti diversi, competenti per la specifica patologia e che si relazionino con gli altri. Di fatto, ciò è molto difficile da gestire da parte delle famiglie, tra viaggi, spostamenti e prenotazioni. Di fronte a bisogni simili che richiedono gli stessi specialisti, due associazioni di riferimento per malattie diverse, come la Glut1-DS e la Sindrome di Dravet, hanno deciso di unire le forze e finanziare, presso un centro di riferimento nazionale come il Buzzi, un Centro per la presa in carico integrata.

Il cuore del progetto è un modello di presa in carico integrata, pensato per ridurre frammentazione, tempi di attesa e continui spostamenti tra strutture diverse. «Il Centro Girasole nasce dall’ascolto dei bisogni delle famiglie e dalla collaborazione tra professionisti, associazioni e mondo della ricerca», sottolinea Maria Grazia Colombo, direttrice generale dell’Asst Fatebenefratelli Sacco. «È un primo passo verso percorsi di cura più personalizzati e realmente integrati».

Le due sindromi

Le due sindromi, pur diverse, condividono caratteristiche che rendono particolarmente complessa la gestione clinica: crisi epilettiche spesso farmacoresistenti, un forte impatto sullo sviluppo neurocognitivo e bisogni assistenziali che richiedono l’intervento coordinato di più specialisti. La Glut1-DS ha un’incidenza stimata di un caso ogni 80mila persone, mentre la Sindrome di Dravet colpisce circa un neonato ogni 16mila.

Il Centro opera all’interno della neurologia pediatrica dell’Ospedale Buzzi e coinvolge un’équipe multidisciplinare composta, oltre che dal neuropsichiatra infantile, da neurologi pediatrici, nutrizionisti, neuropsicologi, logopedisti e psicomotricisti, con il supporto di altre specialità quando necessario. Per la Glut1-DS, in particolare, è centrale il ruolo della nutrizione clinica, dato che la dieta chetogenica rappresenta il trattamento principale. Per entrare nel Progetto Girasole, scrivere a girasolebuzzi@gmail.com allegando la documentazione clinica disponibile e indicando un recapito telefonico. La segreteria vi ricontatterà per organizzare al meglio il percorso di cura. Per informazioni telefonare il lunedì e il mercoledì dalle 9 alla 11 al numero: +39 3893117713

La presa in carico coordinata

Il progetto è stato reso possibile grazie al finanziamento e al forte impegno delle associazioni dei pazienti, che hanno lavorato insieme ai clinici per costruire un percorso condiviso. «Per le nostre famiglie è fondamentale poter contare su cure coordinate, che riducano spostamenti e frammentazione», spiega Andrea Lodi, presidente dell’Associazione Italiana Glut1. «La collaborazione tra associazioni e la costruzione di reti comuni sono un valore aggiunto concreto».

L’accesso a terapie innovative

Oltre all’assistenza clinica, il Centro Girasole offre accesso a strumenti diagnostici aggiornati e, quando disponibili, a studi clinici e terapie innovative. Per la Sindrome di Dravet, l’Ospedale Buzzi è tra i quattro centri italiani coinvolti nella procedura di approvazione della prima sperimentazione clinica di una terapia “disease-modifying” basata su oligonucleotidi antisenso.

Multidisciplinarietà e competenze

Per le famiglie, l’apertura del Centro rappresenta soprattutto una risposta a un bisogno quotidiano. «Chi vive la sindrome di Dravet sa quanto sia difficile trovare strutture con tutte le competenze necessarie», racconta Gabriele Segalini, presidente del Gruppo Famiglie Dravet. «Un ambulatorio multidisciplinare dedicato è una risposta concreta a un’urgenza reale».

Un modello cui ispirarsi

Il Centro Girasole nasce come progetto pilota, ma è un modello da imitare per le associazioni, troppo spesso concentrate sulle proprie esigenze e iniziative, e i centri clinici, che con relativo investimento potrebbero davvero realizzare la tanto declamata presa in carico del paziente raro. Infatti, sperimentare un modello comune per malattie complesse apre la strada alla possibilità di estendere l’esperienza ad altre malattie rare con bisogni assistenziali simili, rafforzando la rete tra ospedali, famiglie e ricerca.

Foto del Buzzi da sinistra: Dott.ssa Maddalena Brambilla e dott.ssa Sara Olivotto (équipe di Neurologia Pediatrica), prof. Pierangelo Veggiotti (direttore Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica), dott.ssa Simona Borroni (vicepresidente Associazione Gruppo famiglie Dravet), ing. Alessandra Camerini (vicepresidente Associazione Italiana glut1), dott.ssa Monica Lodi e dott.ssa Silvia Masnada (équipe di Neurologia Pediatrica)