Malattie genetiche rare
Screening neonatale: perché svincolarlo dall’aggiornamento dei Lea
Non è "solo" un test. Un programma di screening, come per ogni intervento sanitario, richiede il rispetto di precisi criteri e un'organizzazione efficiente per stare al passo degli avanzamenti della ricerca e per la presa in carico post-diagnosi.
Lo screening neonatale è un programma che offre in modo uniforme e gratuito a tutti i neonati alla nascita la possibilità di diagnosticare tempestivamente 49 malattie metaboliche ereditarie. Quel rapido prelievo indolore di sangue dal tallone, tra le 48 e le 72 ore di vita, migliora o salva la vita in Italia a oltre 400 bambini l’anno ed è una delle più grandi conquiste della sanità pubblica. Un test positivo fornisce ai nuovi nati l’opportunità di procedere tempestivamente all’accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia identificata.
Individuare la malattia prima che della comparsa dei segni o dei sintomi significa iniziare immediatamente il trattamento terapeutico, che riduce o addirittura elimina gli effetti della patologia. Lo screening è soprattutto importante, come spiega Fondazione Telethon, per le «malattie genetiche difficili da riconoscere e che degenerano anche molto rapidamente con danni irreversibili gravi al cervello o ad altri organi».
Gli specialisti: serve tempestività
Introdotto con la legge 167 del 2016, che ha stabilito l’obbligo di offrirlo in modo uniforme e gratuito a tutti i neonati, è stato via via ampliato e l’ultimo decreto Lea ha ampliato il numero di patologie indagate. Un ampliamento che ha ricevuto il plauso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale Simmesn che, in occasione del XV Congresso nazionale, si è detta disponibile «ad una interlocuzione nelle sedi opportune per poter consigliare e suggerire da un punto di vista tecnico l’attuazione più tempestiva ed efficace di questo allargamento, per evitare quelle differenze applicative territoriali che spesso rappresentano un vulnus nella realizzazione dell’art.32 della Costituzione. Inoltre, la nostra Società scientifica conferma la propria disponibilità ad una collaborazione continua con le autorità, tenendo conto che ci sono già altre dieci patologie, come già comunicato all’Istituto Superiore di Sanità e al Ministero, che potrebbero entrare nel sistema degli screening del nostro Paese».
I criteri per l’inserimento
Mentre lo screening di base è nazionale, alcune regioni hanno esteso il pannello di malattie attraverso progetti pilota. I criteri per l’inserimento di una malattia nel pannello di screening sono: la gravità della malattia, la disponibilità di un test di screening affidabile – sensibile e specifico (per la cui validazione servono progetti pilota, che costano) – e la presenza di trattamenti efficaci in grado di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Solo malattie conformi a questi requisiti vengono incluse nel pannello nazionale. C’è poi il tema dell’aggiornamento tempestivo del panel Sne è molto caro anche alle associazioni di pazienti, che evidenziano l’inadeguatezza dell’attuale iter, che lo vincola all’aggiornamento del decreto Lea.
C’è la cura, ma non lo screening
La Federazione italiana malattie rare Uniamo, impegnata da vent’anni negli screening neonatali, e autrice del Barometro di MonitoRare: dossier SNE, unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un’organizzazione di pazienti, si sta battendo per un «aggiornamento costante e continuo» dice Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. «Attualmente abbiamo trattamenti che arrivano sul mercato senza che abbiamo modo di screenare immediatamente per quella patologia. L’esempio della leucodistrofia metacromatica Mld è il più plateale di questa difformità e dei problemi che crea». La Mld è una malattia genetica rara che, se diagnosticata tempestivamente, più essere annientata con una terapia genica somministrata al San Raffaele. La prima Regione ad avviare un progetto pilota per lo screening della Mld è stata nel marzo del 2023 la Toscana, con il coordinamento del Meyer di Firenze e sostenuto anche dall’Associazione «Voa Voa – Amici di Sofia». L’annuncio dell’avvio dello screening è arrivato anche anche dalla Regione Puglia. Un altro progetto pilota è in corso in Lombardia ed è stato annunciato in Emilia Romagna e in Umbria.
Il caso della Sma
L’atrofia muscolare spinale Sma è finalmente stata inserita nello Sne con i nuovi Lea dopo dopo lunga attesa e grande battaglia delle associazioni, emblematiche della difficoltà del processo, anche a fronte di innovazioni terapeutiche senza eguali come quelle che hanno interessato questa malattia genetica. L’Osservatorio screening neonatale sta mappando la situazione del paese ed ha messo a disposizione una mappa aggiornata in tempo reale con le Regioni che hanno attivato lo screening per la Sma.
Il caso della Sma e della Mld mostrano come sia urgente risolvere la questione del gap tra la decisione dell’inserimento della patologia nello screening e la sua effettiva approvazione.
Le soluzioni possibili
«Per una immediata soluzione, nel caso della Mld, abbiamo scritto a tutti gli assessori regionali alla salute e alcuni li abbiamo anche incontrati, chiedendo l’allargamento dello screening in progetto pilota» racconta Scopinaro. «E per garantire che anche le Regioni in piano di rientro possano farlo, abbiamo chiesto in Legge di Bilancio l’istituzione di un fondo dedicato per l’ampliamento dello screening a quelle malattie per le quali ci sia stato parere positivo all’inserimento da parte del gruppo di lavoro del Ministero». Nel lungo periodo, tuttavia, la soluzione definitiva è quella di «slegare lo Sne dal decreto Lea».
Prima e dopo il test
Come in ogni ambito, per prendere buone decisioni servono buoni dati. E anche quando si parla di screening, come di ogni altro intervento sanitario o misura di salute pubblica, vanno calcolati i benefici clinici e i costi per il sistema, la società e i singoli, il cosiddetto rapporto costo-efficacia. Inoltre, non ci si dovrebbe concentrare solo sull’attività di laboratorio di screening e sulla conferma diagnostica, tralasciando la questione della post-diagnosi e della presa in carico dai centri clinici di riferimento, come più volte sottolineato dalla Simmesn. Grazie all’avanzamento tecnologico, i test e anche i sequenziamenti sono sempre più rapidi, precisi ed economici. Anche se di laboratori sul territorio ce ne sono anche troppi: «Si calcola che un laboratorio, per avere un’ottimizzazione del lavoro che sia efficace ed efficiente, deve avere un bacino di almeno 50.000 bambini» riassume Scopinaro. «Secondo alcune stime, ne basterebbero 17 in tutta Italia e servirebbero accordi interregionali. Attualmente ce ne sono tra l’Abruzzo e il Bambin Gesù nel Lazio; della Calabria con la Campania e dell’Umbria con la Toscana». Non andrebbero trascurati, conclude Scopinaro, altri aspetti legati alla sostenibilità economica e organizzativa e all’uniformità di accesso e riflessioni sui bisogni anche psicologici di pazienti e familiari. Mentre noi combattiamo con le disomogeneità tra singole Regioni, che creano profonde disuguaglianze tra nuovi nati, in Europa si lavora per armonizzare le pratiche dei vari paesi.
Foto di Christian Bowen su Unsplash
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