Malattie rare
Lo screening per la Sma entra nei nuovi Lea: esultano le associazioni
«È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo nella storia della SMA in Italia»: dichiara la Presidente di Famiglie Sma, Anita Pallara. L'associazione però esprime anche la necessità di una certa cautela: bisogna evitare che la legge resti lettera morta, perciò continuerà ad impegnarsi per monitorarne l'attuazione
Tra le novità dei nuovi Lea, che sono le prestazioni e i servizi che lo Stato deve garantire a tutti i cittadini, gratuitamente o pagando il ticket se dovuto, c’è anche lo screening neonatale esteso che viene ampliato con l’inclusione di otto ulteriori patologie metaboliche e rare: immunodeficienze combinate gravi (Scid), mucopolisaccaridosi di tipo I (Mps I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), malattia di Pompe, malattia di Fabry, malattia di Gaucher e altre glicogenosi.
L’inserimento del test per la diagnosi precoce della Sma, effettuato con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, è stato oggetto di una grande battaglia da parte delle associazioni dal momento che il trattamento è efficace solo se tempestivamente assunto e solo l’80% dei neonati a livello nazionale era coperto a causa di importanti differenze regionali nell’attivazione del servizio.
«È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo nella storia della SMA in Italia» dichiara la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara. «La diagnosi precoce è la chiave per cambiare il destino di tanti bambini, permettendo un intervento tempestivo e terapie efficaci fin dai primi giorni di vita».
Gioia e cautela nelle parole di Danilo Tiziano, Professore associato, sezione di Medicina Genomica, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. «Certamente questo è il primo passo, indispensabile e imprescindibile, ma non è ancora l’approvazione nazionale definitiva dello screening neonatale per la SMA. Speriamo che le Regioni mancanti, in cui non vi è ancora lo screening, ne accelerino l’attivazione, soprattutto quelle che lo hanno già deliberato. In alcuni casi, il provvedimento regionale è di un paio di anni fa e, nonostante tutto, è rimasto lettera morta. Nel frattempo, si continuano a diagnosticare bambini SMA all’età di 2-3 mesi, quando sono ampiamente sintomatici e il margine di successo delle terapie è decisamente ridotto». Famiglie SMA, dice l’associazione, resterà al fianco delle istituzioni in questa fase cruciale per monitorare costantemente l’attuazione regionale.
Foto di Famiglie Sma
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