Creutzfeldt-Jacob, domande e risposte

Che cos?è la malattia di Creutzfeldt-Jacob? È una patologia neurodegenerativa rara e fatale diffusa in tutto il mondo. È classificata come encefalopatia spongiforme contagiosa perché è stato possibile trasmetterla agli animali da laboratorio. Forme di encefalopatie spongiformi contagiose colpiscono anche diverse specie animali quali ovini, caprini e bovini. Come si trasmette? Si sa che esiste una trasmissione iatrogena, cioè di origine medico-chirurgica: attraverso i derivati dell?ipofisi, come le gonadotropine o l?ormone della crescita, ma anche a mezzo di interventi neurochirurgici, dell?impianto di elettrodi per l?elettroencefalografia, o del trapianto di cornea. Infine, la relazione tra demenza da prioni e trasfusioni di sangue non è certa ma, in linea teorica, non è da escludere. L?incertezza comunque regna, visto che i casi di Cjd di origine iatrogena rappresentano solo il 5-8% del totale; negli altri casi non si sa come avviene la trasmissione. Che cos?è la nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob? La variante della CJD (la cui sigla è nvCJD) è una nuova patologia descritta per la prima volta nel marzo 1996, molto probabilmente legata all?esposizione all?agente della malattia bovina. A differenza della tipica CJD, questa forma colpisce persone più giovani (l?età media è di 27 anni contro 65) e dura relativamente più a lungo (in media 14 mesi contro 4,5). Che legami ci sono tra la nuova variante di Creutzfeldt-Jacob e la malattia della mucca pazza? Si sospetta che ci sia una relazione tra la nuova variante della malattia umana e la malattia delle mucche, anche se la certezza assoluta ancora non c?è. Gli argomenti di chi sostiene il legame diretto sono tre. Uno è epidemiologico: i casi della variante di Cjd sono ormai più di 50, e non erano mai stati osservati prima dell?epidemia di mucca pazza. I sintomi, l?età di insorgenza, il decorso della malattia rendono inconfondibile questa variante. Tutti i casi registrati finora, poi, si sono verificati in Gran Bretagna (52) e in Francia (2), paesi toccati in misura diversa dall?epidemia bovina. Solo una coincidenza? Il secondo argomento è di tipo patogenetico: in Francia si è riusciti a trasferire la malattia dai bovini ai macachi utilizzando estratto di cervello di mucche malate. All?analisi istopatologica, la malattia dei macachi era indistinguibile da quella dei bovini e dalla variante della Creutzfeldt-Jakob. Il terzo argomento riguarda la biologia molecolare: un gruppo di ricerca dell?Imperial College di Londra ha concluso che il prione della variante di Creutzfeldt-Jakob ha le stesse caratteristiche molecolari (peso, mobilità elettroforetica, siti di glicosilazione) della malattia bovina, mentre ha caratteristiche diverse rispetto ai prioni delle altre forme di Creutzfeldt- Jakob note finora. Quali sono i sintomi che accompagnano la malattia? Le caratteristiche cliniche della nuova variante cambiano a seconda della fase della malattia. All?inizio si registrano sintomi psichiatrici quali depressione o psicosi simili alla schizofrenia. Mano a mano che la malattia progredisce si sviluppano atassia (incapacità di controllo) e movimenti involontari, finché prima della morte il malato è completamente immobile e muto. (Fonti: Organizzazione Mondiale della Sanità, The Lancet, Tempo Medico)