Rare Disease Day

Siamo rari, ma non soli

27 Febbraio Feb 2014 1441 27 febbraio 2014

Le malattie rare sono ormai la prima causa di sordocecità, tanto che alla Lega del Filo d'Oro quasi un utente su due seguito nel 2013 al Centro Diagnostico aveva una malattia rara. «Rari però non significa soli», dicono: la Lega del Filo d'Oro lavora insieme alle famiglie per costrure reti e i pediatri, da loro, sono dei "direttori d'orchestra"

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Le malattie rare sono ormai la prima causa di sordocecità, tanto che alla Lega del Filo d'Oro quasi un utente su due seguito nel 2013 al Centro Diagnostico aveva una malattia rara. «Rari però non significa soli», dicono: la Lega del Filo d'Oro lavora insieme alle famiglie per costrure reti e i pediatri, da loro, sono dei "direttori d'orchestra"

La loro giornata internazionale, dedicata all’informazione e alla sensibilizzazione, cade il 29 febbraio: una data scelta proprio perché insolita, come loro. Si celebra quindi il 28, nella maggior parte dei casi. Le malattie rare colpiscono meno di una persona su 2mila e proprio perché sono così poco diffuse, spesso sono anche poco conosciute e difficilmente riconoscibili. «In realtà nel loro insieme le malattie rare sono oltre 8mila e circa il 10% delle patologie pediatriche appartiene a questo gruppo», spiega il dottor Orazio Gabrielli, direttore della clinica pediatrica dell’Università Politecnica delle Marche - Ospedale Salesi e responsabile del centro regionale marchigiano per le malattie rare. In Italia le malattie rare riguardano 2 milioni di persone, di cui 55mila in età pediatrica: anche la Lega del Filo d’Oro vi dedica sempre più attenzione, dal momento che «sono ormai la prima causa della sordocecità e della pluriminorazione per chi arriva al nostro Centro diagnostico», dice Patrizia Ceccarani, direttore educativo riabilitativo della “Lega”.

Nel 2013 ben il 49% degli utenti seguiti dal Centro diagnostico di Osimo aveva una malattia rara. Si tratta di sindromi dai nomi difficili: Charge, Usher, Norrie, Goldenhar, di Rett, di Patau... Ognuna presenta delle caratteristiche a sé, ma anche all’interno di una medesima diagnosi ci si può trovare di fronte una variabilità soggettiva estrema. «Rari però non significa soli», precisa la dottoressa Anna Ficcadenti, pure lei pediatra del Salesi e consulente della Lega del Filo d’Oro: «la rarità sembra di per sé implicare una valenza negativa, ma questo aspetto va esorcizzato. Noi facciamo di tutto per mettere in contatto le famiglie dei bambini con la stessa malattia, anche al di fuori dell’ambito sanitario. L’altra cosa fondamentale è dare una regia agli interventi specialistici: questi pazienti hanno bisogno di una presa in carico multidisciplinare, ma prima di tutto sono bambini e bisogna evitare di “spezzettarli” in base alle competenze di ciascun professionista. Il pediatra deve dare ai genitori un quadro completo, perché altrimenti la sensazione è quella di girovagare in solitudine da uno specialista all’altro». Alla Lega del Filo d’Oro tutto questo si fa, tanto che il dottor Gabrielli e la dottoressa Ficcadenti li chiamano i «direttori d’orchestra».

Massimo e gli altri 199
Massimo è un bambino di 5 anni e mezzo, curioso, affettuoso, furbetto, sempre in movimento. Ama la musica, il cavallo, il mare e le giostre. È nato senza il dono della vista, non percepisce né luci né ombre a causa di una malattia rara chiamata Sindrome di Norrie. «Chi lo vede ora non può avere idea di cosa ci sia voluto per arrivare a certi risultati», dice mamma Vincenza con legittimo orgoglio. In tutto il mondo sono appena in 200 con la stessa sindrome di Massimo. «Proprio perché rarissima, la malattia è difficile da riconoscere. Massimo è stato fortunato perché a tre mesi avevamo già la diagnosi e così abbiamo potuto iniziare presto un percorso riabilitativo adeguato», spiega papà Mauro. I primi anni di vita li ricordano come «un inferno, perché non sai cosa accadrà, se quel bambino che vedi crescere avrà un blocco dello sviluppo, maturerà un ritardo». La grandissima maggioranza dei medici non conosce la malattia, nessuno sa dare risposte alle mille domande di un genitore: «non c’è in tutta Europa un’associazione specifica o un centro specialistico, la maggior parte delle risposte le abbiamo avute dalla Norrie Disease Association di Boston. Così ci siamo mossi noi: abbiamo creato un gruppo su facebook, ora siamo quasi in 60, abbiamo scoperto alcuni specialisti in Italia che conoscono la patologia, stiamo creando una rete umana e medica», dice Mauro. Anche la Lega del Filo d’Oro segue alcune persone con sindrome di Norrie, così Massimo arriva a Osimo: «Non ci sono parole per descrivere ciò che si vive lì. Il bambino è accolto per quello che è e messo in condizioni di sviluppare tutte le sue capacità. Ogni volta che ci andiamo si apre un futuro nuovo, riceviamo indicazioni precise, sappiamo cosa cercare», dice Vincenza. Perché ciò che maggiormente serve a chi ha una malattia rara - dicono - è una maggiore conoscenza della stessa da parte dei medici e un trattamento organico e non solo sintomo per sintomo: «Noi abbiamo tanti controlli di specialisti differenti a Milano, Roma, Osimo, Pavia, Verbania, Bologna… Alla “Lega” il bambino viene osservato da tutti i punti di vista da tanti specialisti, ma poi sul territorio non è facile trovare tutte le persone qualificate».

La riabilitazione che cambia la storia
Tra tutte le malattie rare che incontra, la Lega del Filo d’Oro è ormai diventata un indiscusso punto di riferimento per la Sindrome di Charge: con 59 casi trattati è il centro in Europa che ha sotto osservazione il più ampio ventaglio di storie e di evoluzioni. Si tratta di bambini che fin dall’inizio devono affrontare più ricoveri ospedalieri, situazioni organizzative non facili, alcuni genitori devono anche imparare a gestire ausili medicali, perché il bambino magari si alimenta con la Peg: «gli aspetti clinici hanno la priorità assoluta, ma è fondamentale anche agire precocemente con gli interventi riabilitativi ed educativi, che cerchi di far utilizzare al meglio le risorse residue e di far sviluppare strategie alternative», spiega Ceccarani. La dottoressa Ficcadenti sorride: «la riabilitazione a volte è vista come un ripiego, ma non lo è: per questi bambini la riabilitazione è la prima terapia. Alla Lega del Filo d’Oro ho visto fare cose magnifiche: ho visto cambiare la storia naturale di queste malattie, grazie alla riabilitazione».

L'articolo è apparso su Trilli nell'Azzurro, il notiziario ufficiale della Lega del Filo d'Oro.