Anffas: abbracciamo le malattie rare

Un gruppo di lavoro ad hoc sulle Malattie Rare, di recente istituzione; un progetto di screening tra le persone in carico all’associazione al fine di identificare i portatori di possibili malattie rare: non sono che alcune delle iniziative con cui Anffas onlus (Associazione nazionale famiglie di persone con disabilità intellettiva e/o relazionale)“abbraccia” le Malattie Rare. In una nota stampa l’associazione vuole richiamare l’attenzione del mondo politico e scientifico su quanto scriveva nel lontano 1977 Giovanni Bollea: «L’etiologia dell’insufficienza mentale nel 65% dei casi è ancora sconosciuta e questo 65% rappresenta un campo enorme di lavoro. Nessuno sa quanto di questo 65% di casi è possibile evitare con un’azione preventiva e quanto è possibile curare in modo specifico».

Sono passati molti anni, il 28 febbraio si celebra l’ottava Giornata mondiale delle Malattie Rare eppure – ricorda Anffas – le parole di Bollea sono ancora “tristemente attuali”. La situazione non è migliorata significativamente se pensiamo che ancora oggi nel 30-40% dei casi di disabilità intellettiva non è possibile individuare il fattore o i fattori eziologici che vi sono alla base. E in Italia sono circa 600mila le persone con disabilità intellettiva e in almeno 200mila casi non è stata formulata una diagnosi etiologica: «si tratta di un dato inaccettabile», dichiara Anffas.

L’associazione coglie anche l’occasione per dichiarare la sua perplessità sull’eliminazione dai nuovi Lea della Sindrome di Down. «Una decisione che sembra più un’operazione di tipo economico che non basata su dati epidemiologici inconfutabili e che, pertanto, Anffas contrasterà in ogni sede», precisa la nota dell’associazione che coglie l’occasione della Giornata mondiale per rinnovare e rinforzare ulteriormente il suo impegno e le sue attività nel contesto delle malattie rare. Lo testimonia la recentemente istituzione di un Gruppo di Lavoro sulle Malattie Rare.

L’associazione ha deciso di avviare numerose nuove attività, tra cui la realizzazione di una sezione specifica dedicata alle malattie rare sul sito www.anffas.net e sui siti delle varie Associazioni collegate per mettere a disposizione, ad esempio, informazioni sul tema, la normativa nazionale e regionale e i link utili. Tali attività saranno altresì condivise con la rete nazionale delle associazioni che si occupano di malattie rare e con l’Istituto Superiore di Sanità.
Inoltre, considerando che Anffas è l’associazione maggiormente rappresentata sul tutto il territorio nazionale, provvederà a realizzare anche uno screening tra le persone in carico all’associazione stessa al fine di identificare i portatori di possibili Malattie Rare e promuoverà all’interno dei servizi stessi, ma non solo, la ricerca sulle metodologie e strategie per migliorare le capacità adattive delle persone con disabilità intellettive derivanti da Malattie Rare.

Per l’associazione comunque è da ribadire la necessità di promuovere e sostenere sia la ricerca di base sia quella epidemiologica e sociale e «si schiera dalla parte delle persone che hanno più bisogno di essere tutelate e sostenute, mettendo a disposizione il suo bagaglio di conoscenze, buone prassi e attività e ricerche scientifiche, con l’auspicio di poter dare un contributo significativo sia dal punto di vista medico-sanitario che sociale al miglioramento delle loro condizioni di salute e di qualità di vita».