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"Vite coraggiose" quelle dei bambini malati rari

26 Novembre Nov 2015 1744 26 novembre 2015

Al via con il Giubileo la nuova iniziativa della Fondazione Bambino Gesù durerà tre anni. Obiettivo stimolare la ricerca sulle malattie orfane e "ultra rare" al momento prive di diagnosi e cure

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Vite Coraggiose
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Al via con il Giubileo la nuova iniziativa della Fondazione Bambino Gesù durerà tre anni. Obiettivo stimolare la ricerca sulle malattie orfane e "ultra rare" al momento prive di diagnosi e cure

Prenderà il via in occasione del Giubileo straordinario della Misericordia e durerà tre anni. È la campagna nazionale di raccolta fondi della Fondazione Bambino Gesù onlus “Vite Coraggiose”. Sono quelle dei tanti piccoli pazienti affetti da malattie rare o “ultra rare”. Bambini come Simone che è affetto da progeria e vede il suo corpo invecchiare precocemente. O come Giulia, affetta da una rara malattia dello sviluppo chiamata sindrome di Aymé-Gripp, o ancora come Elena che lotta contro l’encefalopatia etilmalonica.

Pensa a loro questa campagna a sostegno della ricerca e cura delle malattie genetiche orfane di diagnosi. E lo sviluppo della ricerca è proprio l’obiettivo che la Fondazione dell’ospedale pediatrico della Santa Sede si è data con il nuovo Statuto e il nuovo consiglio direttivo nominato da monsignor Pietro Parolin, cardinale Segretario di Stato

«Le vite coraggiose sono quelle dei piccoli pazienti affetti da malattie rare e ultra-rare, spesso privi di diagnosi oltre che di cura, che combattono tenacemente per affermare il loro diritto alla vita», spiega Mariella Enoc, presidente della Fondazione e dell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede. «Vite coraggiose sono quelle delle loro mamme e dei loro papà, che lottano per il futuro dei propri bambini. Vite coraggiose sono quelle dei medici, infermieri e ricercatori sempre in prima linea per scoprire nuove cure e fornire la migliore assistenza ai nostri bambini».

La presidente Enoc e Al Bano in occasione della presentazione della campagna

Obiettivo della campagna è quello di finanziare i progetti di ricerca che l’Ospedale Pediatrico ha sviluppato per "dare un nome alle patologie senza nome", individuare i meccanismi genetici alla base delle malattie "orfane" ed elaborare nuove possibili strategie terapeutiche.

Si definiscono “rare” le malattie che colpiscono meno di 5 pazienti ogni 10.000 abitanti. Oggi se ne contano circa 8mila. Le stime suggeriscono circa 1-2 milioni di presone colpite da queste malattie in Italia. Il 60-70% sono bambini o minori (circa 1 milione). Nel 30% dei casi le attese di vita non superano i 5 anni. Il 50% dei casi resta senza diagnosi.

«Siamo tutti geneticamente imperfetti» spiega il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. «Purtroppo in alcune persone questa imperfezione determina, a partire dall’età pediatrica, una forma di patologia spesso molto grave e soprattutto difficile da riconoscere. Sono le cosiddette malattie orfane e ultra-rare (meno di 1 persona ogni 100.000), prive di diagnosi, oltre che di cura. È a questi malati che la campagna “Vite Coraggiose” vuole offrire una prospettiva di speranza».

Circa il 5% di tutti malati rari registrati in Italia viene diagnosticato al Bambino Gesù si tratta della più ampia casistica nazionale in ambito pediatrico. Queste cifre non registrano tuttavia la parte sommersa dei malati ultra-rari, rappresentata da quei bambini, circa la metà dei casi, la cui condizione resta senza ipotesi diagnostica. «In questi casi si utilizza l’aggettivo “orfano”, per indicare sia i malati privi di diagnosi, sia le malattie già note, il cui difetto biologico non è ancora stato individuato. Se possibile, questi pazienti vivono un isolamento ed una discriminazione persino superiore a quella avvertita dagli altri malati rari, dato che la diagnosi è il fulcro della presa in carico e della terapia», commenta Dallapiccola.
A circa un quarto dei casi, l'Ospedale riesce a fornire comunque un'ipotesi diagnostica. Una parte degli altri casi viene invece candidata alla ricerca, che utilizza analisi genetiche avanzate, essenzialmente basate su tecniche di sequenziamento di seconda generazione (Next Generation Sequencing). I risultati forniti da queste piattaforme, strettamente integrati con sofisticate indagini bioinformatiche, identificano la causa della malattia in circa il 40% dei casi.

«Il progetto Vite Coraggiose grazie ai fondi che riuscirà a raccogliere ci consentirà di offrire questa opportunità di studio a molte centinaia di bambini, nel rispetto del diritto costituzionale alla tutela della salute», conclude il direttore scientifico. «Le ricadute di questa ricerca saranno immediatamente pratiche, puntando a scoprire nuovi geni malattia e sviluppare nuovi test diagnostici e protocolli di diagnosi. La conoscenza dei meccanismi biomolecolari alla base delle malattie ed il monitoraggio della loro evoluzione naturale potrà permettere di elaborare nuovi modelli di terapia, di presa in carico e di prevenzione».

La campagna di comunicazione integrata realizzata no profit dalla società Aleteia Communication - Gruppo HDRA’ - ha preso ispirazione e forza dall'opera realizzata per Vite Coraggiose dal maestro Mimmo Paladino.
Tra le personalità schierate al fianco dell’iniziativa, inoltre, Al Bano Carrisi che ha dato vita a un brano inedito, intitolato “Vite Coraggiose” (testo di Fabrizio Berlincioni, musica di Al Bano Carrisi e arrangiamento di Alterisio Paoletti) inserito all’interno dell’omonimo album che contiene altri nove brani scelti appositamente dal cantante (qui sotto il video).

Uno scrittore che è voluto rimanere anonimo ha scritto e donato un delicato racconto di Natale: Gabriel, che narra la storia di un angelo chiamato da un bambino a compiere un miracolo d’amore.

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