Cardiopatie congenite rare: openday per i familiari dei pazienti

Sabato 1 luglio, l'IRCCS Maugeri di Pavia che, con le ricerche della cardiologa molecolare Silvia Priori, è il centro più avanzato nella ricerca su queste patologie, offrirà un workshop di aggiornamento a chi ha avuto diagnosticata una cardiomiopatia e alla sua famiglia, perché spesso si tratta di bambini e giovani. Il Laboratorio di Cardiologia molecolare ne segue attualmente 4.780, che arrivano da tutta Italia, oltre 8.000 dalla sua costituzione, nel 1997.

Silvia Priori e il suo gruppo di ricerca

Molti fanno parte dell'Associazione Famiglie per il cuore Onlus, nata fra i nuclei che hanno scoperto di aver uno o più congiunti colpiti da queste patologie.

In una giornata, Priori e i suoi cardiologi, genetisti e bio-ingegneri spiegheranno lo stato dell'arte scientifico sulla Sindrome di Brugada, quella del QT lungo, la Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica e la Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro. Si tratta di patologie che si trasmettono geneticamente da un genitore al figlio e che sono a lungo silenti, per poi manifestarsi spesso repentinamente con aritmie che possono risultare fatali. come nel caso del calciatore Piermario Morosini.

L’intento che ci anima è quello di poter creare un’occasione di incontro con voi che possa superare il 'momento della visita' e che ci permetta di approfondire, in un contesto forse meno ufficiale, i vostri dubbi e le vostre incertezze

Silvia Priori

Priori, direttore scientifico della Maugeri a livello nazione, professore negli atenei di Pavia e a Madrid, negli anni ha fatto importanti studi relativamente al “funzionamento” biochimico di queste patologie e, col suo team, sta lavorando a individuare una terapia genica, in grado cioè di correggere i difetti genetici che scatenano le aritmie, anche grazie a un finanziamento dell’European Research Council-Erc di 2,3 milioni nel 2015.

Attualmente, nella maggior parte dei casi, le patologie diagnosticate vengono messe sotto controllo con l'impianto per via chirurgica di un piccolo defibrillatore.

Sabato, nell'auditorium della Maugeri (via S. Maugeri, 4 a Pavia), dalle 10,30 sono attese oltre 200 persone, provenienti da tutta Italia ascolteranno, nella mattinata, il punto in cui è giunta la ricerca sin qui svolta.

Nel pomeriggio, in collaborazione con l'associazione “Pavia nel cuore”, ci sarà anche un aggiornamento sulle tecniche di primo intervento, dette di BLS, l'acronimo inglese che sta per Basic Life Support, supporto alle funzioni vitali.

«L’intento che ci anima», ha scritto Priori alle famiglie seguite dell'Ambulatorio di Cardiologia molecolare, «è quello di poter creare un’occasione di incontro con voi che possa superare il 'momento della visita' e che ci permetta di approfondire, in un contesto forse meno ufficiale, i vostri dubbi e le vostre incertezze».