In arrivo uno statement scientifico: una terapia per Charlie può essere efficace

Ci sono novità scientifiche nella vicenda di Charlie Gard: la terapia nucleosidica può essere efficace nel caso del piccolo Charlie. L’equipe internazionale di scienziati che sta lavorando sulle sindromi da deplezione del DNA mitocondriale e nello specifico su quelle indotte dalla mutazione RRM2B, la stessa malattia che ha colpito il piccolo Charlie, in questi giorni si sono costantemente confrontati e ieri pomeriggio si è tenuta una conference call tra i medici ed i ricercatori dell’equipe internazionale rispetto alle possibilità terapeutiche percorribili per il piccolo Charlie. Lo ha comunicato Mitocon, l’associazione delle famiglie e dei pazienti mitocondriali italiana che in questi giorni è stata in contatto costante con la famiglia di Charlie Gard e con l’equipe internazionale di scienziati e ricercatori: «In particolare sono stati riconsiderati una serie di dati di efficacia della terapia nucleosidica che ha già dato dimostrazione di efficacia in un numero significativo di casi clinici trattati, con particolare riferimento ai risultati che dimostrano la possibilità dei nucleosidi di superare la barriera ematoencefalica. In base a queste ulteriori e nuove valutazioni il gruppo di lavoro è dunque giunto alla conclusione che la terapia nucleosidica possa essere efficace nel caso del piccolo Charlie», afferma il comunicato dell’associazione. Sono coinvolti anche i medici dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che nei giorni scorsi ha segnalato la propria disponibilità ad accogliere e seguire Charlie Gard.

I genitori di Charlie e il Great Ormond Street Hospital (qui le FAQ sul caso Charlie che l'ospedale ha pubblicato ieri) con i rispettivi avvocati hanno in mano lo statement scientifico con cui i massimi esperti al mondo di sindromi da deplezione del DNA mitocondriale fanno il punto sulle condizioni di Charlie, e un incontro dovrebbe essere in corso questa mattina a Londra. Lo ha confermato la mamma di Charlie, Connie Yates, commentando il post di Mitocon su Facebook.

L’appello di Mitocon, «insieme alla mamma ed al papà di Charlie», è dunque quello di sospendere l’attuazione dei disposti della sentenza e chiedere che sia assicurata ogni cura al piccolo, «affinché gli sia concesso di poter essere sottoposto alla terapia sperimentale i cui dettagli saranno resi noti a brevissimo».

Piero Santantonio, presidente di Mitocon Onlus, in un comunicato della Federazione Italiana dei Malati Rari, ha ricordato che a metà giugno si è tenuto il convegno internazionale dei mitocondrologi, che si svolge a Colonia ogni tre anni e che lì «si sono detti tutti disponibili a studiare il caso di Charlie per proseguire con la possibilità di testare le terapie». «Non c'è solo il professor Hirano negli Stati Uniti, che è il massimo esperto. C'è una collaborazione scientifica internazionale a cui appartengono gruppi di medici anche italiani e spagnoli e che stanno studiando alcune soluzioni supplettive. Ad esempio la soluzione di supplementazione con nucleotidi per la sintesi delle proteine potrebbe supplire il deficit mitocondriale. Ci sono tanti studi in materia e molti risultati incoraggianti. Il problema è che non ci sono pazienti disposti a sottoporvisivi, ma questo accade in tutte le sperimentazioni medico-scientifiche. Nel caso di Charlie c'era la massima disponibilità a farlo. Ecco perché mi chiedo il motivo di questa decisione così drastica che lede il diritto di scelta dei genitori».

Nei giorni scorsi Mitocon aveva affermato che «ad oggi non esistono terapie efficaci per le malattie mitocondriali e tuttavia, negli ultimi anni diverse ipotesi sono state formulate e un numero crescente di sperimentazioni sono state avviate sia su modelli animali sia in studi clinici. In particolare, per quanto riguarda le deplezioni del DNA mitocondriale è in corso un dibattito scientifico relativo ad alcune possibilità terapeutiche. Come Associazione di pazienti e familiari non possiamo né vogliamo sostituirci ai nostri medici e ricercatori, né anticipare conclusioni sull'efficacia dell'ipotesi terapeutica di cui sopra, che non spettano a noi, ma è importante qui affermare e ribadire il diritto del paziente o dei suoi genitori di decidere di provare una terapia sperimentale quando questa è disponibile almeno in linea di principio». L’Associazione aveva sottolineato la necessità di riaffermare con forza «il diritto dei pazienti e dei loro genitori di decidere il meglio per sé stessi o per i loro figli. I pazienti e le loro famiglie devono compiere le scelte più importanti insieme ai medici che li assistono e li consigliano, in questi momenti anche le associazioni di pazienti come la nostra devono esercitare un ruolo di supporto e indirizzo. Nel caso del piccolo Charlie abbiamo dovuto riscontrare la sostanziale estromissione dei genitori da questo processo decisionale e dal nostro punto di vista è inconcepibile che proprio nel momento delle scelte fondamentali si sia venuta a creare una frattura così importante tra la famiglia e i medici. Tale frattura è ancora più inconcepibile alla luce del fatto che la scienza medica ancora non conosce una storia naturale delle malattie mitocondriali, che vuol dire che l’evoluzione delle malattie non è ancora ben nota ed è ancora frequentemente imprevedibile. Come Associazione di pazienti e famiglie siamo stati spesso testimoni di casi in cui le previsioni di sopravvivenza dei medici sono state smentite dalle inaspettate capacità di recupero di tanti piccoli pazienti, a cui, come Charlie, erano stati dati pochi mesi di vita e che invece da anni continuano a vivere circondati dall'affetto dei propri familiari».

In Italia si stima che circa 15.000 persone abbiano una malattia mitocondriale e dietro di loro 15.000 famiglie vivono un’esperienza unica fatta di fatica, talvolta di solitudine, ma anche di speranza e di grande apertura alla vita. Queste famiglie vivono la vicenda del piccolo Charlie «con particolare sgomento, perché di bambini come Charlie ne conosciamo tanti, con problemi importanti, e che nonostante tutto sono riusciti a vivere, sostenuti dalla forza e dall'affetto delle loro famiglie».

La Federazione Italiana dei Malati Rari ha evidenziato che «con questa sentenza il destino di tutti i piccoli che nascono affetti da patologie rare e complesse è fortemente segnato, come il diritto di decisione sul loro futuro da parte dei genitori. Di fatto con questa battaglia legale siamo di fronte a una scelta epocale che ci vede coinvolti anche come società civile: il paziente e il caregiver familiare hanno diritto di scelta o no sulla salute e, di conseguenza, sulla loro vita? I malati rari sono malati di frontiera e per questo si trovano ad affrontare in modo pionieristico sulla loro pelle ricerche di confine e di cure avanzate e si confrontano anche con nuovi scenari etici-normativi. Sono sempre chiamati a prendere decisioni difficili sul proprio futuro di salute e su quello dei loro cari e per questo compito sono affiancati e preparati dalle associazioni di pazienti, una presenza attiva nel loro percorso di cura e nel far rispettare il loro diritto ad essere il decisore ultimo rispetto a scelte che condizioneranno la loro esistenza. È risaputo che le malattie mitocondriali sono molto poco conosciute e per questo hanno uno sviluppo imprevedibile, i medici non sono in grado di predire il futuro di questi bambini perché poco possono sapere dello sviluppo di queste patologie. Molti sono i casi in cui bambini nati con questa malattia e a cui erano stati dati pochi mesi di vita hanno, invece, recuperato e da anni vivono, in maniera difficile certo, superando le aspettative dei medici. La scelta, in casi aperti come questi, non dovrebbe essere tolta ai genitori in base a valutazioni cliniche comunque parziali rispetto a quanto si sa dello sviluppo della malattia. L'equipe medica in questo caso dovrebbe essere prudente, e accompagnare la decisione dei genitori nel modo migliore possibile.

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