Teniamo accesa l’attenzione sui bambini come Charlie Gard

Fabrizio Sottile ha 23 anni. È un nuotatore, ma non di quelli fatti – come dice lui – “con lo stampino”: «nel mio caso il talento conta per il 20%, una percentuale piccolissima. Tutto il resto è allenamento, sacrificio, fatica». Fabrizio è stato il primo atleta paralimpico ad entrare nel corpo delle Fiamme Gialle, ha partecipato alla Paralimpiadi di Londra 2012, ai Mondiali di Montrèal, a Rio 2016. Da quando ha 17 anni gli è stata diagnosticata una malattia genetica rara, la Sindrome di Lebner, una neuropatia ottica ereditaria che fa parte della famiglia delle malattie mitocondriali, quelle di cui in queste settimane si è tanto parlato a partire dalla vicenda di Charlie Gard.

Nel marzo 2010, un pomeriggio, mentre si allenava in piscina, Fabrizio ha iniziato a vedere un puntino che non si allontanava più dal suo campo visivo, poi un quarto del quadrante del cronometro per prendere i tempi cominciò a sparire. La diagnosi arrivò dopo mesi. «Non sempre tutto va secondo i piani ma lo sport mi ha dato una seconda vita», dice lui oggi: «a 17 anni ho scoperto la mia malattia mentre ero in acqua ad allenarmi. È difficile spiegare il modo in cui vedo perché è difficile immedesimarsi. Io per renderlo molto semplice cerco di far ricordare alla gente quando stacca l’antenna al televisore e vede il pannello pieno di puntini grigi e neri che non danno la ricezione, perché alla fine è lo stesso principio che accade in questa patologia». Fabrizio è testimonial di Mitocon, l’associazione che in Italia sostiene lo studio e la cura delle malattie mitocondriali. L’Associazione ha raccolto tre testimonianze di chi vive combattendo le malattie mitocondriali, convinta che attraverso queste testimonianze sia possibile rompere il silenzio che troppo spesso ha circondato queste patologie.

Le malattie mitocondriali infatti sono la seconda tipologia di malattia genetica rara più diffusa al mondo, dopo la fibrosi cistica e solo in Italia si stima che ci siano oltre 15mila malati che affrontano quotidianamente una sfida fatta di fatica e solitudine, ma anche di amore e grande speranza. Queste malattie sono generalmente trascurate dai media e dall’opinione pubblica, ma recentemente sono salite prepotentemente alla ribalta con il drammatico caso di Charlie Gard, il bambino inglese affetto da deplezione del Dna mitocondriale. Per mantenere alta l’attenzione sui mito-pazienti, per sensibilizzare e informare i cittadini, Mitocon lancia ora una campagna con l’hashtag #ioxmitocon che ci accompagnerà da qui a settembre, quando sono previsti diversi appuntamenti: la Settimana Mondiale di Sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali 2017 (17-23 settembre), con 55 monumenti illuminati di verde in tutto il mondo nella notte tra il 16 e il 17 settembre, e dal 22 al 24 settembre, il 7° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali, a Milano (per informazioni, https://www.mitocon.it/ e https://www.facebook.com/Mitocon/).

Fabrizio è uno dei primi a metterci la faccia: «Le malattie mitocondriali possono colpirti a 17 anni come me, a 50-60 anni, a 6 anni. Ognuno fa dei progetti diversi in base alla vita che sta trascorrendo. Io dalla mia posso dire che lo sport mi ha aiutato moltissimo perché mi ha aperto un sacco di opportunità e tante alternative». Un altro testimonial è Carlo Dionisi Vici, pediatra responsabile dell’unità operativa di malattie metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: «Le malattie mitocondriali appartengono alla grande categoria delle malattie rare e in particolare delle malattie del metabolismo. Sono fra le più complesse sia dal punto di vista medico che della ricerca e sono dovute ad alterazioni in quello che si chiama ‘metabolismo energetico cellulare’. Rispetto ad anni fa la diagnosi è più veloce perché le tecnologie con le quali ci avviciniamo al bambino sono migliorate ma anche perché è aumentata la conoscenza, sia in ambito clinico che nel campo degli stakeholders, che permettono una maggiore diffusione delle conoscenze per le famiglie, grazie anche ad iniziative come quella di Mitocon».

Dice #ioxmitocon anche Paola Desideri, vicepresidente della onlus e mamma di Maya: «Il 21 luglio 2006 è nata mia figlia Maya, una bambina venuta al mondo apparentemente in condizioni normali ma che già dai primi mesi di età ha iniziato a presentare problemi che poi purtroppo hanno portato alla diagnosi di una patologia mitocondriale molto grave. Oggi, occupandomi di dare supporto alle famiglie, dico sempre di non perdere la speranza perché il genitore ha l’obbligo di stare vicino al proprio bambino e di accompagnarlo in tutto quello che è il percorso naturale della malattia. Lo ripeto continuamente: bisogna stringere i denti e non mollare mai».