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Nuovi passi in avanti nella conoscenza della Sla

8 Giugno Giu 2018 1632 08 giugno 2018
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I risultati di uno degli studi finanziati da AriSla sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica "European Journal of Neurology". Si tratta del progetto di base ‘Irkals’ (vincitore della Call AriSla 2017), coordinato dal professor Leonardo Sechi dell’Università di Sassari

Nuovi passi avanti nella ricerca scientifica sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica, malattia neurodegenerativa gravissima che oggi in Italia coinvolge circa 6000 persone, grazie al progetto finanziato anche attraverso le donazioni del 5 per mille da Fondazione AriSla principale organismo che finanzia i progetti di ricerca italiani più innovativi e validi sulla Sla.
Sono stati, infatti, pubblicati sulla rivista scientifica “European Journal of Neurology” i risultati raggiunti dal progetto di base ‘Irkals’ (vincitore della Call AriSLA 2017), coordinato dal professor Leonardo Sechi dell’Università di Sassari, che si propone di indagare il coinvolgimento nella Sla degli Herv-K, ovvero retrovirus endogeni umani residui di infezioni retrovirali che si sono verificate nei nostri antenati e sono stati incorporati nel nostro Dna, la cui riattivazione è stata osservata in elevate quantità in una parte dei pazienti Sla.

«I retrovirus endogeni (HERVs) costituiscono circa l'8% del genoma umano» spiega il professor Leonardo Sechi. «Sono retrovirus che hanno infettato le linee germinali dei nostri progenitori durante l'evoluzione e per la maggior parte sono quiescenti. Diversi autori (Nath et al.) hanno messo in evidenza una riattivazione del retrovirus endogeno HERV-K nei pazienti Sla ipotizzando un ruolo patogenetico. Il nostro studio è andato ad osservare se nei pazienti SLA ci fosse una risposta immunitaria contro la proteina ‘env’ di diversi HERVs (fra cui HERV-K e HERV-W) sia nel sangue periferico, sia nel sistema nervoso centrale (liquor). Abbiamo osservato come nei pazienti Sla ci siano anticorpi contro HERV- K nel sangue periferico e nel sistema nervoso centrale, ma non nei controlli sani o nei pazienti affetti da altre malattie quali la Sclerosi Multipla. In questi ultimi pazienti abbiamo, invece, confermato che una risposta immunitaria è presente contro HERV-W”.

Lo studio ‘Irkals’, finanziato da AriSla grazie anche alle donazioni del 5 per mille e sostenuto anche dall’Associazione Viva la Vita onlus, si pone anche l’obiettivo di verificare se i livelli delle sequenze trascritte di HERV-K e la risposta immunitaria contro il retrovirus nel sangue o nel fluido spinale possano essere utili come biomarcatori per monitorare la progressione della malattia.

«È ancora da valutare se la riattivazione di questi retrovirus endogeni sia una conseguenza della malattia o una concausa. Nel primo caso» aggiunge il coordinatore del progetto Sechi «il monitoraggio dell'espressione retrovirale e della risposta immune contro gli stessi potrà avere un valore prognostico sull'evoluzione della malattia, nel secondo caso si potranno utilizzare le terapie antiretrovirali per inibire l'espressione retrovirale e migliorare lo stato di salute del paziente, a questo proposito negli Usa è già in corso un trial clinico condotto dal prof. Nath del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)».

Negli ultimi anni, grazie anche alle donazioni raccolte con il 5 per mille, Fondazione AriSla e gli studi finanziati hanno contribuito, tra gli altri, all’identificazione di sei dei nove nuovi geni coinvolti nell’insorgenza della Sla, sono stati avviati quattro progetti di ricerca tecnologica per migliorare la qualità di vita delle persone con SLA e dei loro familiari ed è stato possibile attivare quattro trial multicentrici, che hanno favorito la creazione di un network di 25 centri clinici d’eccellenza distribuiti su tutto il territorio nazionale. L’incremento delle conoscenze sulla SLA ha permesso all’Italia, inoltre, di collocarsi come la seconda comunità al mondo, dopo gli Stati Uniti, per numero di pubblicazioni scientifiche in ambito Sla. Le donazioni 5 per mille della campagna 2018 saranno destinate a sostegno dei ricercatori che risulteranno vincitori della “Call for Projects 2018”, che si porranno l’obiettivo di accrescere la conoscenza della malattia, traslando efficacemente i risultati della ricerca dal laboratorio alle persone con Slae migliorarne la qualità di vita.

In apertura il gruppo di ricerca finanziato da Fondazione AriSla e coordinato dal Prof. Leonardo Sechi dell’Università di Sassari.
Da sinistra: Prof Gianpietro Sechi, Elisa Caggiu, Giannina Arru, Magda Niegowska, Marco Bo e il Prof. Leonardo Sechi

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