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Legge di Bilancio 2019

Screening neonatale esteso anche alle malattie neuromuscolari

4 Dicembre Dic 2018 1220 04 dicembre 2018
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Approvato ieri un emendamento M5S alla legge di bilancio, che stanzia 4 milioni di euro per allargare lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e a malattie da accumulo lisosomiale. Soddisfatte le associazioni, che hanno fatto gioco di squadra. «La ricerca sta facendo grandi progressi, avere lo screening consentirà di avviare la cura prima che i sintomi compaiano»

La Commissione Bilancio della Camera ha approvato ieri un emendamento che allarga lo screening neonatale anche alle malattie neuromuscolari di origine genetica, ad immunodeficienze congenite severe e a malattie da accumulo lisosomiale. L’emendamento porta la firma dell’On. Leda Volpi (medico, M5S) e molte associazioni lo hanno sostenuto in queste settimane. Sono proprio loro – fra cui Famiglie Sma, Parent Project Onlus, Fondazione Telethon e UILDM – a parlare oggi di «un grande risultato», che apre una «fase due» della recente “legge Taverna” (la legge 167/2016) che soli due anni fa introduceva lo screening neonatale per le malattie metaboliche. Lo screening si allarga quindi ad altre patologie e prevede una revisione periodica almeno biennale della lista delle patologie da ricercare, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.

«Fino ad oggi non sarebbe stato possibile e i neonati affetti da queste patologie non avrebbero potuto sperare in cure tempestive, salvavita. È una enorme conquista di civiltà», affermano le 16 associazioni e federazioni di pazienti che nei giorni scorsi si erano appellate al Parlamento e al Governo in favore di questo emendamento. I fondi stanziati sono 4 milioni di euro all’anno, in realtà meno degli 8 milioni previsti inizialmente dall’emendamento: «quello che conta è che ora il Ministero avrà la possibilità di inserire nel panel patologie che prima non erano ipotizzabili e che dovrà aggiornarlo ogni due anni; la politica dovrà stare al passo con la scienza, che per fortuna nelle malattie rare sta facendo grandi progressi».

È con grande emozione che apprendiamo che l’emendamento Volpi AC1334 che allarga lo screening neonatale anche alle...

Geplaatst door Famiglie SMA op Maandag 3 december 2018

È Marco Rasconi, presidente di UILDM, a spiegare nel dettaglio la portata di questa novità portata dall’emendamento 41.023, in particolare per le malattie neuromuscolari. «Abbiamo uno strumento che ci permette di identificare subito una malattia, alla nascita, prima della comparsa dei sintomi stessi. Questo, nella prospettiva di una ricerca che sta andando a una velocità incredibile, significherà intervenire con una cura in maniera immediata, alla nascita e in maniera asintomatica, facendo in modo che il bambino non abbia mai nemmeno l’esordio dei sintomi. Oggi abbiamo delle sperimentazioni che però intervengono alla comparsa dei sintomi e lavorano sul non progredire della malattia: è evidente che iniziare subito la terapia è un’altra cosa». Già, perché sul fronte della cura molto sta davvero per cambiare: «sul fronte delle atrofie muscolari spinali ci sono già delle cure, prima lo sappiamo meglio è, ma per tutte le distrofie la prospettiva è questa, ovviamente non ancora al livello della SMA. Sicuramente quello di oggi è un tassello importante, qaundo avremo la cura saremo pronti per intervenire». L’altro elemento che Rasconi sottolinea è il gioco di squadra delle associazioni: «l’unione fa la forza, non è più tempo di lavorare per singola patologia ma in maniera trasversale, al di là degli specifici interessi che ogni associazione rappresenta e quello della diagnosi precoce è il bisogno più trasversale di tutti. Ci siamo messi alla prova, siamo stati veloci, dobbiamo naturalmente dare merito a chi ha ascoltati. Il prossimo passo sarà lavorare sui fondi, che vanno aumentati, ma intanto questo è un risultato importantissimo».

Qui le 16 associazioni e federazioni che hanno promosso l’appello:
AIAF onlus - Associazione Italiana Anderson-Fabry ; AIALD onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia; AIG onlus – Associazione Italiana Gaucher; AIG GLICOGENOSI onlus; AIMPS onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi; AIP onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive; AISMME onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie; A.I. Vi.P.S. Onlus - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus; ASAMSI onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili; CNDMR onlus – Consulta Nazionale delle MalattieRare; COMETA ASMME onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie; Famiglie SMA onlus; FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare; Parent Project Onlus; Fondazione Telethon; UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus.

Foto Wikimedia Commons

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