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La mappa genetica della SM "raddoppia": la sclerosi multipla un giorno si potrà prevenire?

2 Ottobre Ott 2019 1651 02 ottobre 2019
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Pubblicato su "Science" il più grande studio genetico mai realizzato sulla sclerosi multipla. Fino ad oggi i trattamenti mirano a fermare l'infiammazione già in corso, mentre ora si apre una prospettiva nuova: sviluppare algoritmi clinici per gestire le persone a rischio di SM e trattamenti per prevenirla

La sclerosi multipla ha la sua mappa genetica dettagliata, con l’implicazione funzionale dei geni nelle cellule del sistema immunitario coinvolte nella SM. La ricerca internazionale “Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility” è stata pubblicata il 27 settembre su “Science” e in qualche modo “raddoppia” le nostre conoscenze sulla genetica della sclerosi multipla, dal momento che i ricercatori hanno ora identificato 233 regioni del genoma umano che contribuiscono all'insorgenza della SM, influenzando un gran numero di diverse cellule immunitarie: la SM di conseguenza si conferma come una malattia non causata da un singolo tipo di cellula immunitaria, ma piuttosto da un'ampia disfunzione del sistema. A condurre lo studio è stato l'International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC), composto da più di 80 centri di ricerca in tutto il mondo. Si tratta del più grande studio finora condotto sulla SM, che ha coinvolto 115.803 individui: 47.429 pazienti con SM e 68.374 individui sani.

«I risultati dello studio confermano e ampliano i risultati precedenti, offrendo una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano alcuni individui allo sviluppo della malattia: sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie, sia nel sangue periferico che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano all'infiammazione cerebrale e alla neurodegenerazione» spiega il dott. Philip De Jager, che dirige il Centro di Sclerosi Multipla e il Centro di neuroimmunologia traslazionale e computazionale presso il Columbia University Irving Medical Center di New York City, ed è l’autore corrispondente dello studio.

I risultati di questo progetto influenzeranno lo sviluppo di algoritmi clinici per gestire le persone a rischio di sviluppare la SM e lo sviluppo di trattamenti per prevenire la SM: tutti i trattamenti attuali mirano a fermare l'infiammazione già in corso, mentre lo studio della genetica della SM ha aperto una prospettiva unica sui primi eventi che portano alla malattia e che ora possono essere il target per farmaci nuovi, da sviluppare.

In Italia alla ricerca hanno lavorato la professoressa Sandra D’Alfonso, il professor Filippo Martinelli Boneschi e la dottoressa Federica Esposito: la parte italiana lo studio è stata finanziata dalla Fondazione italiana Sclerosi Multpla (FISM). «Lo studio — sottolinea la professoressa Sandra D’Alfonso — è un ottimo esempio di collaborazione tra gruppi di ricerca a livello internazionale e di coordinamento dell’estesa rete di centri italiani che studiano la SM; solo attraverso tale sinergia si possono raggiungere risultati ad alto impatto scientifico». «La ricerca — aggiunge la dottoressa Federica Esposito — rende conto dell’attività di ricerca svolta quotidianamente da chi si occupa di SM, contribuendo a sensibilizzare sia i pazienti sia i soggetti sani verso una sempre maggiore partecipazione attiva a progetti di ricerca che amplino le nostre conoscenze sulla SM». Secondo il professor Filippo Martinelli Boneschi «la comprensione e la conoscenza forniti da questo lavoro della mappa dei fattori genetici di rischio della SM potrebbero permettere di selezionare i soggetti a maggiore rischio di malattia e di comprendere più a fondo i meccanismi di interazione con i già noti fattori ambientali di rischio della SM come per esempio i bassi valori di vitamina D nel sangue, il fumo di sigaretta e la obesità.»

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