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5permille ad alto impatto

Famiglie SMA, per dare una speranza a bambine e genitori

3 Luglio Lug 2020 1637 03 luglio 2020
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«Con lo screening e le nuove terapie che si affacciano all’orizzonte, la lotta alla SMA ha raggiunto traguardi fino a poco tempo fa impensabili, ma c’è ancora molto da fare», sottolinea la presidente Daniela Lauro

È difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Questa è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia rara – prima causa di morte genetica infantile - in cui si perdono progressivamente le capacità motorie. Colpisce soprattutto in età pediatrica, in Italia 1 bambino su 6 mila.

Famiglie SMA nasce 19 anni fa per sostenere i pazienti e le loro famiglie, e con il 5permille è possibile aiutarci nella nostra lotta quotidiana contro una malattia che è difficile da gestire non solo per chi ne è affetto, ma per tutta la rete famigliare che ne è coinvolta.

La nostra mission è accogliere e sostenere i nuovi genitori, perché sappiamo che il momento della diagnosi può essere terribile, rendendo spesso smarriti, confusi, spaventati.

Con il 5permille ci occupiamo quindi di dare supporto psicologico, ma anche pratico. Lo facciamo con il numero verde stella: un numero gratuito dedicato alle famiglie, ma anche agli operatori socio assistenziali e scolastici, che mette a disposizione diversi consulenti per aspetti normativi e legali, sociali, o che riguardano i temi della ricerca. Rispondiamo ai quesiti più diversi: quali sono e dove sono i centri per effettuare le terapie, come ottenere il congedo parentale, l’assistenza domiciliare, il sostegno scolastico, se ci sono nuovi trattamenti e come accedervi, come avere i contributi per l’invalidità.

Il nostro obiettivo è informare a 360 gradi, perché se è vero che l’aspetto psicologico è fondamentale, orientarsi nella burocrazia lo è altrettanto. Anche SMAgazine, la rivista istituzionale dell’associazione distribuita gratuitamente, risponde a questa esigenza: abbiamo rubriche relative a tematiche legali e fiscali, e approfondimenti con interviste alle famiglie ed esperti.

Sappiamo di essere un punto di riferimento per le novità mediche e normative, e ci battiamo per sostenere la ricerca scientifica e per ottenere provvedimenti legislativi a favore dei malati.

Tra le ultime vittorie: lo screening neonatale nel Lazio e in Toscana, un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Il test genetico – volontario e gratuito – ha registrato un’ottima adesione (superiore al 90%) e a oggi sono oltre 8mila i neonati sottoposti allo screening. A regime, l’obiettivo è raggiungerne 140 mila in due anni. Lo screening permette di avere con certezza la diagnosi della malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. In caso positivo, il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani. Come associazione, ci stiamo impegnando nelle attività di comunicazione nei centri nascita, spiegando agli operatori sanitari i dettagli di una malattia ancora non conosciuta in modo approfondito.

Abbiamo contribuito all'attivazione di 27 centri, in 15 regioni, dove poter effettuare la terapia per la SMA, garantendo così l’accesso al trattamento su gran parte del territorio italiano. Abbiamo fornito e tuttora forniamo un supporto logistico ed economico alle famiglie in situazioni di difficoltà economica, affinché possano raggiungere i centri e accedere così alle cure.

Con lo screening e le nuove terapie che si affacciano all’orizzonte, la lotta alla SMA ha raggiunto traguardi fino a poco tempo fa impensabili, ma c’è ancora molto da fare perché ogni famiglia abbia davvero tutto il sostegno di cui ha bisogno.


*Daniela Lauro, presidente Famiglie Sma

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