Attivismo civico & Terzo settore
Famiglie SMA, cosa faremo col tuo 5×1000
Sostegno psicologico a chi è colpito dalla SMA e alla famiglie, sportello, formazione, advocacy e una grande battaglia per lo screening neonatale, un test genetico da somministrare alla nascita, che permetta una pronta diagnosi, e gli interventi necessari a evitare le conseguenza della patologia
Famiglie SMA è l’associazione nata nel 2001 da famiglie e persone che ogni giorno affrontano nella loro quotidianità l’atrofia muscolare spinale (SMA). Patologia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini), indebolisce progressivamente i muscoli, rendendo difficile sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
Grazie al 5×1000, Famiglie SMA sostiene la ricerca scientifica e si impegna da sempre per garantire l’accesso alle cure, fornendo supporto logistico ed economico alle famiglie in difficoltà.
Con le donazioni, sostiene lo staff del Numero Verde Stella (800.58.97.38), che offre aiuto psicologico e consulenza per le pratiche burocratiche; e supporta i nuovi genitori al momento della diagnosi grazie al progetto Newborn SMA, realizzato grazie a un team composto da sei persone fra tutor, nurse coach e psicologi. Per promuovere la vita indipendente, tra le esigenze maggiormente sentite dagli adulti, organizza corsi di formazione gratuiti per assistenti personali.
Punto di riferimento per le novità mediche e normative, informa le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica, sulle terapie e sugli ausili disponibili e sull'assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche.
Una cura per la SMA ancora non esiste, ma terapie efficaci nel contrastarla sì. Nel 2017 è arrivato il primo farmaco, nel 2021 la prima terapia genica e a febbraio di quest’anno il primo trattamento a somministrazione orale.
Opzioni terapeutiche tanto più efficaci quanto prima vengono somministrate. Per questo l’associazione si batte da tempo per lo screening neonatale: un test genetico gratuito che consente la diagnosi alla nascita permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano i danni gravi e irreversibili tipici della patologia.
Lo screening neonatale è oggi una realtà in alcune Regioni; ma è sempre più urgente estenderlo in tutta Italia. Per questo l’associazione organizza campagne di informazione che ne portino alla luce l’importanza.
Grazie alla ricerca scientifica la qualità della vita delle persone con SMA sta cambiando, ma proprio per questo è importante garantire a ogni famiglia le stesse opportunità.
Grazie al 5×1000 – inserendo il codice fiscale 97231920584 – si mette la firma per realizzare un sogno, ancora lontano ma sempre più realizzabile: un futuro senza SMA.
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