11 Giugno Giu 2019 0900 3 months ago 11 Giugno Giu 2019 1230 3 months ago Roma

Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Italia Roma - largo Francesco Vito, 1
www.famigliesma.org/

Al via il progetto pilota. Da Lazio e Toscana un modello futuro per il Paese

L’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Famiglie SMA presentano nel corso di un incontro il primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) che prenderà il via nel Lazio e in Toscana.
L’incontro, moderato dal Direttore di Osservatorio Malattie Rare (Omar), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, è in programma martedì 11 giugno dalle ore 9 alle 12,30 alla Sala Italia – Centro Congresso Europa dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (largo Francesco Vito, 1).
Per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare la Sma in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.

Questo il programma
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli,
Direttore Osservatorio Malattie Rare (OMAR)
Ore 09 – Saluti iniziali - Intervengono:
Giovanni Raimondi, presidente Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Giovanni Scambia, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma Prof. Marco Elefanti, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Ore 09:30 – Introduzione
Maurizio Genuardi – Direttore Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore
Dott. Giuseppe Banfi – Managing Director Italy, Biogen
Ore 09:40 – Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e aspettative. Dialogo con:
Francesco Danilo Tiziano, Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma
Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer, Firenze
Daniela Lauro, Presidente Famiglie Sma
Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore
Ore 11:10 - Tavola rotonda. Intervengono*:
Alessio D'Amato, assessore alla Sanità e all'Integrazione Sociosanitaria, Regione Lazio; Alessandra Barca, Dirigente Area Promozione della Salute e Prevenzione, Regione Lazio; Lorella Lombardozzi, Dirigente Area Farmaci e Dispositivi, Regione Lazio
Francesca Pasinelli, Direttore Generale, Fondazione Telethon; Daniela Lauro, presidente Famiglie Sma
12:30 - Conclusioni

* invitati a partecipare