Malattie rare: censiti 70mila casi

Rari, ma non più sconosciuti. Oggi infatti sono stati censiti in Italia circa 70mila casi di persone con malattie rare. Tante sono infatti le segnalazioni arrivate al registro nazionale ad hoc curato dall’Istituto superiore di sanità. Un lavoro che «per la prima volta ci consente di avere dati ufficiali e accertati sulle malattie rare nel nostro Paese», spiega Enrico Garaci, presidente dell’Iss, intervenendo oggi a Roma al convegno sulla Rete nazionale malattie rare. «Pur trattandosi di cifre sottostimate – afferma – perchè ancora 7 Regioni mancano all’appello e non hanno inviato i loro dati al nostro centro, questo risultato testimonia comunque una buona copertura territoriale visto che il 62% della popolazione italiana risulta coperta dal registro nazionale». Secondo Garaci, non sono poche «400 malattie censite e 70 mila schede valutate: si tratta di cifre uniche nel panorama internazionale. Inoltre – sottolinea – stiamo lavorando per aggiornare la ‘mappa’ con i dati delle 7 Regioni mancanti. Ma già adesso possiamo dire di avere un quadro complessivo di questo fenomeno e possiamo disegnare i tratti fondamentali dell’universo delle malattie rare in Italia».

Sul totale delle 435 diverse malattie segnalate, le più frequenti sono i difetti ereditari della coagulazione (poco più di 6 mila casi, pari al 9% delle segnalazioni), seguite dalle connettiviti indifferenziate (4 mila casi il 6,6%), dalle anemia ereditarie (poco meno di 3 mila casi, il 4%) e dalla sclerosi laterale amiotrofica (2.392 casi, pari al 3,6% del totale). Ancora a seguire: le neurofibromatosi (2.036 casi, il 3,1%), le alterazioni congenite del metabolismo del ferro (2.008 casi, il 3%) e una malattia dell’occhio chiamata cheratocono (1.662 casi, il 2,5%). Tra i bambini i gruppi di malattie rare più diffusi sono, invece, le malformazioni congenite (27%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (22%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari (22%).

Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di Sanità lamenta uno dei gravi problemi che i pazienti colpiti da malattie rare devono affrontare: la migrazione sanitaria. «È molto frequente – spiega Taruscio – il caso in cui la Regione in cui viene fatta la diagnosi sia diversa da quella di residenza del paziente e quindi da quella che lo prende in carico a diagnosi avvenuta. E questi viaggi aumentano al crescere dell’età dei pazienti stessi». La specialista commenta i primi dati «significativi» forniti dal Registro nazionale delle malattie rare, secondo i quali, «se per il 58,8% del campione l’intervallo di tempo tra i primi sintomi e il momento della diagnosi è stato pari a meno di un anno, per il 18,4% è passato tra uno e 5 anni e per il 22,8% ci sono voluti più di 5 anni per ottenere una diagnosi». Un’incertezza, questa, «che di sicuro va a scapito della qualità di vita, lasciando progredire la malattia per troppo tempo», sottolinea Domenica Taruscio. «In media possiamo dire che la diagnosi avviene a 30 anni per il 45% dei maschi e per il 55% delle donne».