Sfida alla sindrome sconosciuta

È una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica e dalla patogenesi ancora sconosciuta: si chiama Sindrome di Shwachman dal nome del medico americano che negli anni Sessanta ha compiuto i primi studi. Per far conoscere una patologia di frontiera è nata l?Aiss, l?Associazione italiana sindrome di Shwachman. Il sodalizio che ha sede legale a Padova, ma riferimenti in tutta la Penisola, si propone di sensibilizzare cittadini, enti pubblici e privati sui problemi della malattia e di promuovere interventi legislativi a favore di quanti ne sono colpiti. Importante è poi far conoscere la sindrome non come un evento straordinario, ma nel contesto di una patologia che la sua rarità rende difficile da curare. Questa sindrome presenta patologie variabili a seconda dei casi e si associa ad altre anomalie, tra le quali una degenerazione midollare che porta a forme leucemiche e può avere manifestazioni ed evoluzioni gravi per le quali le risorse terapeutiche sono modeste per lo scarso investimento nella ricerca. Il nesso tra le molteplici alterazioni non è noto, al di là della trasmissione genetica. L?incidenza è solo stimata, in Inghilterra si conoscono solo una cinquantina di casi. La prognosi rimane problematica. L?associazione sta muovendo i primi passi, ma punta ad aggregare energie per far conoscere una sindrome rara, ma che minaccia pesantemente la salute. Per questo punta a mettersi in contatto con altre famiglie.
A. Ne.
Nome&nbspA.I.S.S. – ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME SHWACHMAN
Indirizzo&nbspvia PIoveghetto, 15
35136 – Padova
Telefono&nbsp049/8685671
PresidentE&nbspAurelio Lococo
Scopo&nbspFar conoscere la sindrome per favorire la ricerca medica
ANNO&nbspdi nascita 1997