A Torino, segnalazioni +70%

La Giornata delle malattie rare di quest’anno è stata occasione per presentare i dati raccolti nel primo anno di attività dall’ambulatorio neurologico dedicato del CTO di Torino.

La specificità del Gruppo di lavoro del CTO/Maria Adelaide, il primo del suo genere in Italia, sta nella sua multidisciplinarietà: neurologi, neuroradiologi, fisiatri, neuro-urologi, internisti, foniatri, algologi, psicologi, chirurghi vertebrali e neurochirurghi, seguono il paziente in tutto il suo percorso diagnostico e terapeutico, per una presa in carico globale del singolo caso anche al di là degli aspetti chirurgici.

L’ambulatorio è attivo il martedì mattina presso la Neurofisiologia Clinica: dal 2009 sono stati valutati 144 pazienti, di cui 105 femmine, 39 maschi; l’età media dei pazienti è intorno ai 45 anni, ma varia dai 14 ai 77 anni. Sul totale 87 sono i malati di siringomielia (74 forme primarie e 13 forme secondarie, di cui 40%  post-traumatiche) e 84 invece le persone affette da Malformazioni di Chiari 1:  molto spesso le due patologie si presentano in forma associata.
Dopo la prima visita neurologica in ambulatorio, i pazienti eseguono nello stesso giorno, esami strumentali e consulti specialistici presso i diversi professionisti che compongono il Gruppo di lavoro aziendale. Inoltre, nei casi più complessi o con possibile indicazione chirurgica, vengono effettuate, con frequenza quindicinale, valutazioni multidisciplinari, con eventuale successivo ricovero in Neurochirurgia.

Dai dati del Registro della Rete Regionale Malattie Rare emerge un incremento progressivo di segnalazioni di queste due patologie negli ultimi anni presso il CTO/Maria Adelaide: dal 2006 al 2007 +30 e +54% del totale del Piemonte, rispettivamente per Chiari e Siringomielia, nel 2008 +50 e +62%, e nel 2009 +72 e +70%.

Il numero dei ricoveri nella Neurochirurgia della nostra Azienda per queste malattie è aumentato del 50% rispetto al 2008, con una riduzione della degenza media del 36% e della degenza pre-operatoria del 50%, anche in virtù della selezione effettuata in fase pre-chirurgica con le valutazioni multidisciplinari integrate.

Cos’è:
Siringomielia: è una malattia degenerativa che colpisce il midollo spinale, con una evoluzione che può essere anche molto lenta. Nel 50% dei casi porta nel tempo a una disabilità neuromotoria molto grave o totale. Ne sono affette 8.4 persone su 100.000 abitanti (fonte: Orphanet, portale mondiale di riferimento per le malattie rare).
In Italia è riconosciuta come malattia rara solo in Piemonte e Valle d’Aosta.

Sindrome di Chiari: è un insieme di segni e sintomi neurologici associati a una rara malformazione della fossa cranica posteriore che normalmente contiene il tronco encefalico e il cervelletto. Le forme più gravi della malattia sono incompatibili con il proseguimento della vita.
Non sono disponibili dati epidemiologici sulla Sindrome di Chiari. È riconosciuta come Malattia Rara a livello nazionale.

L’esperienza di AISMAC
L’incontro è stato organizzato in collaborazione con AISMAC, Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari (www.aismac.org)
AISMAC nasce il 19 Maggio 2005 per volontà di Paola e Carlo Celada che vivono un’esperienza diretta delle malattie di cui si occupa l’associazione e offrono la loro esperienza per dare informazioni e sostegno agli altri malati.