Autismo: scoperta la causa genetica

Scoperte dagli esperti dell’Autism Genome Project Consortium e da un team di studiosi guidato da Stephen Scherer dell’Hospital for Sick Children di Toronto (Canada) le “radici genetiche dell’autismo”. Sulla rivista “Nature”, sono infatti descritti i risultati dell’analisi genetica del più grande insieme di famiglie condisordini dello spettro autistico mai studiato prima. Con disordini dello spettro autistico, ricordano gli autori, si intende un gruppo di disturbi caratterizzati da comportamenti ripetitivi, interesse limitato nei confronti dell’ambiente circostante e problemi di comunicazione e interazione sociale. Anche se è notoche questi disordini sono ereditari, i genetisti stanno ancora oggi lottando per individuare e comprendere i precisi elementi genetici responsabili. Gli autori della nuova indagine si sono concentrati sullo studio di varianti del numero di copie (Cnv) – segmenti di Dna per i quali il numero di copie differisce fra genomi – nei corredi genetici di quasi mille pazienti autistici e di circa 1.200 persone sane.

 

Il confronto ha mostrato che chi soffre di disturbi autistici è portatore di un numero maggiore di Cnv rari, sia ereditari che “nati” per la prima volta nel paziente. Queste varianti coinvolgono

frequentemente la codifica di porzioni del genoma. Lo studio ha stanato molti nuovi geni “candidatì ad essere responsabili dell’autismo e nei malati si è potuto osservare che i Cnv vanno a interferire con set di geni coinvolti, ad esempio, nella proliferazione cellulare.