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Per Telethon il successo più rilevante del 2008 è il primo protocollo efficace per la terapia genica dell’Ada-Scid, grave e rarissima immunodeficienza ereditaria. Airc ha finanziato 36 progetti per oltre 31 milioni di euro. Ail ha messo a punto la terapia
per la Lap – Leucemia acuta promielocitica, una forma tumorale tra le più terribili…
U n anno importante, quello in corso, per le malattie genetiche, i tumori, le leucemie. È questo il bilancio dell’impegno condotto dalle maggiori associazioni sul fronte della ricerca scientifica. Nel 2008 Telethon, Airc e Ail hanno portato avanti i loro progetti, tagliando anche traguardi significativi. Ecco la mappa delle maggiori ricerche in corso e dei principali risultati.

Le malattie genetiche
È il fronte su cui in particolare si concentrano gli sforzi di Telethon . Il successo più rilevante del 2008 è il primo protocollo efficace per la terapia genica dell’Ada-Scid, grave e rarissima immunodeficienza ereditaria (sino a oggi curati 11 piccoli pazienti). Tra i progetti, molto rilevante quello relativo alla beta-talassemia che colpisce in Italia 6mila malati ed è dovuta a un difetto nel gene della beta-globulina, una delle porzioni che formano l’emoglobina, e per la quale i ricercatori del San Raffaele-Tiget stanno indagando una terapia genica (attualmente l’unica cura è il trapianto di midollo osseo, disponibile però solo per circa il 30% dei pazienti). L’idea è quella di prelevare le cellule staminali del malato, iniettarvi un vettore virale per poi reintrodurle nel paziente (per dar vita a globuli rossi sani). La sperimentazione sull’uomo fra due anni.
Risultati incoraggianti anche nella lotta contro la miopatia di Bethlem e la distrofia di Ullrich, entrambe le malattie sono molto rare (200 in tutto i casi europei) e dipendono da alterazioni in uno dei tre geni responsabili della formazione del collagene di tipo VI (proteina che ha il compito di ancorare le fibre muscolari alla matrice extracellulare e che è responsabile di un’altra malattia rarissima, la miosclerosi). Si sta sperimentando una cura farmacologica a base di ciclosporina A: il farmaco si è dimostrato capace di arrestare la progressione delle malattie nelle cellule muscolari prelevate da cinque pazienti, ma anche di stimolare la nascita di nuove fibre.
Sempre nel 2008, e per la prima volta al mondo, è stato eseguito, da un’équipe internazionale formata dal Children Hospital di Philadelphia, dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli e dalla seconda università del capoluogo campano, un intervento su tre italiani affetti da una grave forma di cecità ereditaria attualmente incurabile, l’amaurosi congenita di Leber (3 casi ogni 100mila nati vivi). In pratica, nello spazio sottoretinico dell’occhio è stato iniettato un vettore virale, contenente la versione sana del gene alterato che poi ha prodotto la proteina mancante. I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine , aprono prospettive incoraggianti: nei pazienti sono migliorate la percezione del campo visivo, la risposta della retina alla luce e la capacità di eseguire alcuni test di mobilità.

La ricerca oncologia
L’oncologia è al centro degli sforzi di Airc che nel 2007 ha finanziato progetti per oltre 31 milioni di euro e che due anni fa ha strutturato la ricerca anche su base regionale e interregionale (sono 34 in 16 regioni, più due interregionali dedicati ai tumori pediatrici). Tra questi il progetto diretto da Rosario Giustolisi (università di Catania) per capire come mai l’imatinib – usato per la leucemia mieloide – non funzioni nel 2-3% dei malati (e la soluzione potrebbe essere nella combinazione con la leptomicina B). O quello condotto a Sassari da Rosa Maria Pascale per individuare anomalie iniziali nelle cellule del tratto gastrointestinale. O ancora quello sul carcinoma epatocellulare in Puglia (regione in cui è particolarmente elevata la frequenza di questo tumore). I due progetti interregionali combattono contro i tumori cerebrali dei bambini: il primo è coordinato da Maura Massimino presso l’Int di Milano e studia l’ependimoma (tumore del sistema nervoso centrale; quasi la metà dei malati ha meno di 6 anni; il secondo, che si occupa del medulloblastoma, coordinato da Achille Iolascon, responsabile dell’Unità di genetica medica del Ceinge-Biotecnologie avanzate di Napoli, e da Andrea Pession , responsabile di Oncoematologia pediatrica del Policlinico universitario Sant’Orsola – Malpighi di Bologna.

La genomica
L’ Ail finanzia, tra l’altro, il Gimema – Gruppo italiano malattie ematologiche dell’adulto, una rete di centri di ematologia di tutta l’Italia allo scopo di realizzare protocolli di diagnosi e di terapia per le diverse malattie del sangue (leucemie acute e croniche, linfomi, malattie mieloproliferative croniche, mieloma, trombocitopenie e anemie). 137 centri di ematologia, presenti su tutto il territorio nazionale, lavorano con l’obiettivo di identificare e diffondere i migliori standard diagnostici e terapeutici, per le malattie ematologiche, al fine di garantire lo stesso tipo di trattamento per i pazienti in tutta Italia. E ottenendo risultati importanti. Un esempio è dato dalla terapia della Lap – Leucemia acuta promielocitica, una forma di leucemia acuta tra le più terribili. In soli dieci anni le possibilità di sopravvivenza dei pazienti sono passate da circa un anno ad oltre cinque, grazie agli studi condotti da Gimema.
Tra gli obiettivi dell’Ail, migliorare la qualità della vita dei pazienti, il che «vuol dire fare in modo che le cure non siano solo efficaci ma anche poco tossiche e che non compromettano la vita quotidiana del paziente», spiega il professor Franco Mandelli , presidente dell’associazione, «mentre in passato dolore, stanchezza e nausea erano ritenuti inevitabili».