«Ce l’abbiamo fatta!»: così Marco Rasconi, presidente di UILDM commenta la notizia della pubblicazione in Gazzetta Ufficiale dell’autorizzazione da parte dell’AIFA alla messa in commercio di Spinraza come medicinale per tutte le forme di SMA (atrofia muscolare spinale): «rappresenta una pietra miliare nella lotta alle malattie neuromuscolari, perché permette di dire a tutti, pazienti, famiglie, medici “ce l’abbiamo fatta!”».

La SMA è dovuta a mutazioni del gene SMN1, che conduce ad assenza di proteina SMN necessaria per la funzione dei motoneuroni e dei muscoli. Il nuovo approccio terapeutico per la SMA utilizzato da Spinraza prevede l'uso di piccoli pezzi di materiale genetico e la tecnologia dell’antisenso, per migliorare la funzione del gene di back-up chiamato SMN2. Con tale principio, si può correggere l’azione di SMN2. Quindi, anche in assenza di SMN1, l’organismo può produrre globalmente più proteina SMN completa, che è associata ad una funzione motoria normale.

«I risultati di questa nuova medicina rappresentano una svolta epocale», prosegue Rasconi, «insieme a UILDM le associazioni tutte gioiscono per le nuove opportunità che hanno ora tutte le persone con SMA e domani molte altre persone con malattie muscolari, con distrofie. In particolare voglio ringraziare i soci, i volontari e tutti i sostenitori di UILDM perché questa conquista è stata raggiunta anche grazie ai loro sacrifici e ai loro impegni economici attraverso il sostegno alla ricerca Telethon. Ora “cura” non è più solo una parola, è un fatto».

Anche per Alberto Fontana, segretario nazionale UILDM e presidente di Fondazione Serena e Aurora Onlus questo «è un momento storico per la ricerca sulle malattie neuromuscolari e questo traguardo ci riempie di gioia. Quando nove anni fa abbiamo aperto il primo Centro Clinico NeMO eravamo convinti che potevamo cambiare la storia di persone affette da malattie neuromuscolari e questo nuovo risultato ci conferma che la strada che stiamo percorrendo insieme è quella giusta».

Dal 28 settembre, Spinraza è un farmaco prescrivibile in regime di rimborsabilità dal Sistema Sanitario Nazionale, utilizzabile esclusivamente in ambiente ospedaliero o in struttura ad esso assimilabile. L'Italia è il primo Paese in Europa ad estenderlo gratuitamente a tutti i pazienti SMA. L’effetto di Spinraza è stato dimostrato con uno studio clinico condotto su 121 pazienti che hanno ricevuto l’iniezione del farmaco: il trial ha valutato la percentuale di pazienti con miglioramento dello sviluppo motorio. Mercoledì 11 ottobre, a Milano, Biogen Italia illustrerà gli aspetti tecnico-scientifici della terapia.

«Le attese della ricerca di base e della sperimentazione clinica hanno condotto a un prodotto capace di modificare significativamente la storia naturale della malattia», spiega Filippo Maria Santorelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, «tutta la Commissione UILDM e i ricercatori clinici impegnati a lottare quotidianamente contro le malattie muscolari, trovano oggi la soddisfazione ai tanti sforzi degli anni passati».

Altri farmaci che usano meccanismi di azione simili a Spinraza sono in arrivo, nel prossimo futuro, per altre malattie neuromuscolari. Pazienti, soci, medici e ricercatori clinici possono assaporare una nuova alba, quella dell’era in cui le malattie muscolari sono curabili.

In foto l'ultima assemblea di Famiglie SMA