È un libro di quasi duemila pagine, ordinato come la più semplice delle guide, ma con un valore scientifico e pratico di grande portata: è la ?Guida alle malattie rare? pubblicata dalla casa editrice Hippocrates in collaborazione con la Sigma-Tau, a disposizione di medici di base e specialisti per cominciare a conoscere o riconoscere le malattie rare che si trovassero di fronte. La versione italiana di questa guida abitualmente utilizzata negli Stati Uniti è stata curata dal professor Antonio Federico, direttore del Servizio Informazioni Malattie Neurologiche Rare all?Università di Siena, in collaborazione con un?équipe di esperti. Questo libro contiene tutto ciò che oggi è noto sulle malattie rare: la descrizione, le cause conosciute, i sintomi, le diagnosi, le eventuali terapie. E dal momento che nel caso delle malattie rare la mancanza di centri di riferimento e di specialisti è decisamente profonda, può risultare davvero preziosa la raccolta di indirizzi e recapiti telefonici che si trova in appendice al volume: in alcuni casi si tratta di centri specialistici di fama internazionale, in altri semplicemente di associazioni di familiari e amici che si adoperano con una competenza spesso superiore a quella degli stessi medici per aiutare i malati e fare circolare ogni informazione utile.
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