Uildm, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

LA UILDM E LE DISTROFIE MUSCOLARI

Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della malattia, il paziente diventa sempre più debole fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di malattia: con il termine generale di distrofia muscolare si indica infatti un gruppo di malattie ereditarie la cui azione sui muscoli varia sensibilmente.
La forma più grave è la Distrofia Muscolare di Duchenne, che colpisce i bambini fin dai primi anni di vita, portandoli all’immobilità totale tra i venti e i trent’anni e causando notevoli difficoltà nella funzione respiratoria e cardiaca. Una malattia terribile, che impedisce a una persona di godersi i suoi ?anni migliori?: chiunque può immaginare cosa sarebbe stata la propria vita senza forza nei muscoli!

Come si trasmette la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare, in ogni sua forma, non è una malattia contagiosa; essa, oltre a manifestarsi per mutazione genetica nel paziente, si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli; talvolta tutti e due i genitori sono portatori, talvolta, come nella Duchenne, è uno solo, la madre. La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica, teso a ridurre l’incidenza dei casi di distrofia muscolare.

La ricerca delle cause
La ricerca scientifica non si è fermata alla prevenzione. Passi da gigante si sono compiuti a partire dalla fine degli anni Cinquanta ad oggi nell’individuazione delle cause della malattia. Il 1986 e il 1987 sono stati anni decisivi: dapprima la scoperta del gene della distrofia di Duchenne, poi la scoperta della proteina corrispondente, la distrofina, un nome importante per una vittoria importante, quella nella lotta a questa grave patologia, perché tutti, in Europa e nel mondo, associazioni e centri di ricerca, hanno dato il loro contributo di uomini, mezzi, esperienza. Ma questa vittoria non deve essere considerata un traguardo, bensì un punto di partenza verso la vittoria definitiva: la scoperta di un’efficace terapia.

La UILDM
La UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – nasce nell’agosto del 1961, con scopi e progetti ben precisi:

– promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulla distrofia muscolare progressiva;
– promuovere e favorire l’integrazione sociale della persona disabile.

Essa è presente su tutto il territorio nazionale con 76 Sezioni Provinciali: in esse gli iscritti prestano la loro opera a titolo di volontariato, in conformità alla propria professionalità, nei campi in cui l’ammalato richiede l’intervento.
Le Sezioni svolgono un lavoro sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, e presso alcune di esse vengono effettuati interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca, che fanno capo a strutture universitarie e sanitarie nell’ambito riabilitativo.
Sempre con riferimento a strutture sanitarie, presso le sedi UILDM si possono avere anche servizi di consulenza genetica aperti a tutte le famiglie.

La UILDM e la ricerca
Costante, anche in Italia, è l’attività di ricerca e di informazione: i medici che affiancano la UILDM organizzano annualmente almeno cinque incontri o corsi di aggiornamento.
Un notevole impulso alla ricerca scientifica è stato dato, a partire dal 1990, dal Telethon, la maratona televisiva finalizzata alla raccolta di fondi per il finanziamento di progetti scientifici (circa 200 milioni impegnati nella ricerca dal 1990 ad oggi). Telethon, nel 1992, ha aperto i propri bandi di ricerca anche allo studio delle altre malattie di origine genetica (circa 3.000 tipi di difetti genetici).

La UILDM contro tutte le barriere
Se la ricerca scientifica, il lavoro di prevenzione e consulenza genetica sono fra gli obiettivi primari della UILDM, uguale se non maggiore importanza riveste, in questi ultimi anni, per l’associazione, l’impegno nel sociale.
E’ naturale l’equazione handicap fisico = mobilità negata: tanto naturale che è praticamente impossibile slegare la UILDM dalla lotta contro le barriere architettoniche in qualsiasi forma, nei trasporti, negli edifici pubblici, nei luoghi di ritrovo e anche di svago, presupposto indispensabile per una vita uguale a quella degli altri.
Se oggi le Ferrovie dello Stato stanno, seppur lentamente e non sempre in modo adeguato, rendendo possibili i viaggi in treno di persone in carrozzina, non va dimenticata l’azione di stimolo svolta in questo senso dalla UILDM, insieme ad altre associazioni (in particolare a quelle riunite nella FISH – Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), fin dal 1981, un’azione che dalle proteste è passata a proposte operative concrete, con progetti di carrozze adatte e di elevatori.
Muoversi significa conoscere, significa vivere e crescere: oggi la tecnologia ha fatto notevoli progressi e quello che sembra un’utopia, come la guida di un’auto, anche per un disabile motorio grave può, con gli strumenti giusti, diventare una realtà.
La UILDM è però convinta che l’integrazione passi, ancor prima, attraverso l’abbattimento delle barriere culturali e psicologiche che purtroppo spesso creano delle fratture tra le persone.
E’ in quest’ottica che l’associazione ha favorito e caldeggiato la diffusione capillare della sua presenza in tutta Italia, con le sue varie Sezioni, alcune delle quali anche in realtà difficili come il Mezzogiorno, troppo spesso ancora oggi teatro di episodi di emarginazione dell’individuo.
La realtà della UILDM si proietta inoltre anche in Europa: assieme alle associazioni consorelle, essa ha fondato nel 1970 l’EAMDA (European Alliance of Muscular Dystrophy Associations), organismo che ha permesso una collaborazione fattiva tra i paesi membri, per quanto concerne la ricerca e le politiche sociali.

Ricerca scientifica, abbattimento delle barriere di ogni tipo, accessibilità dei servizi, inserimento nel mondo sociale, ausili e tecnologia al servizio di ogni uomo: questi gli obiettivi della UILDM.
Diritti, informazione e servizi: queste le attività della UILDM, in tre parole.
E dal punto di vista dei servizi informativi, la UILDM stampa ad esempio opuscoli di aggiornamenti continui e pubblica soprattutto ?DM?, giornale trimestrale con 20.000 copie di tiratura a numero.
Da dieci anni, poi, la UILDM ha avviato il proprio Centro per la Documentazione Legislativa, che come ?DM? costituisce un punto di riferimento nazionale, riguardo alle varie norme approvate nel campo della disabilità (sito Internet HandyLex).
Si è puntato infine anche ai mezzi telematici, allestendo un sito in Internet (Uildm), di grande completezza e leggibilità.

– Segreteria Nazionale UILDM: Via Vergerio, 19/2, 35126 Padova, tel. 049/8021001, fax 049/757033, E-mail: direzionenazionale@uildm.it
– Redazione di ?DM?: c/o EmpowerNet srl, Via Vergerio, 19/3, 35126 Padova, tel. 049/8025248, fax 049/8025249, E-mail: redazionedm@eosservice.com
– Centro per la Documentazione Legislativa UILDM: Via Vergerio, 19/4, 35126 Padova, tel. 049/8022188, fax 049/8022497, E-mail: cdl@handylex.org