Geni, staminali e farmaci ecco gli avamposti della battaglia

Ecco in cosa consistono le tre scoperte fatte dai ricercatori Telethon nel 2006 e perché sono così importanti per il futuro della lotta alla distrofia.

Irene Bozzoni
Terapia genica per ?aggiustare? il gene della distrofina (su PNAS, marzo)
Chi è: ordinario di Biologia molecolare alla Sapienza di Roma
Finanziamento Telethon: 219mila euro complessivi, a partire dal 1999. Il progetto è stato adottato da Sma
Finanziamento di Parent Project: 85 mila euro + 1,5 milioni di euro da raccogliere con la campagna Rompiamo il silenzio (1-28 febbraio 2007) per la messa a punto del trial di sperimentazione clinica del farmaco sull?uomo
Cos?è: nella Duchenne la distrofina non è prodotta per via di un gene alterato, troppo grande per essere sostituito. La Bozzoni è riuscita – con l?iniezione di un virus reso inoffensivo – ad aggiustare il gene, che torna a produrre distrofina, seppure in quantità inferiori alla norma, capaci però di garantire la quasi normalità dal punto di vista funzionale. La cosa importante è che la tecnica è efficace anche su cuore e diaframma, muscoli particolarmente colpiti dalla Duchenne. Al momento la Bozzoni continua a lavorare sui topi per verificare che dosi maggiori di virus non siano tossiche; l?avvio dei test clinici sull?uomo è previsto entro due anni.

Pier Lorenzo Puri
Un farmaco per mantenere la forza dei muscoli (su Nature Medicine, settembre)
Chi è: capolaboratorio dell?Istituto Telethon Dulbecco presso il San Raffaele di Roma
Finanziamento Telethon: 512mila euro, a partire dal 1997. Il progetto è stato adottato daCorriere della Sera-Rcs media group
Finanziamento di Parent Project: 220mila euro al progetto chiuso e 120mila a quello in corso
Cos?è: l?équipe di Puri (tra cui una giovanissima Giulia Minetti, classe 1981, la cui tesi ha dimostrato le basi preliminari del progetto) ha scoperto che un farmaco usato nella terapia oncologica preserva i muscoli dei topi dalla perdita di forza, aumentando al contempo la massa muscolare. Il passo successivo sarà la sperimentazione sui cani. In prospettiva ci sarà un farmaco che rallenta la progressione della malattia e ritarda il ricorso alla sedia a rotelle.

Giulio Cossu
Cellule staminali per riacquistare forza muscolare (su Nature, novembre)
Chi è: direttore Istituto di ricerca sulle staminali del San Raffaele di Milano
Finanziamento Telethon: 1.768mila complessivi di cui 972mila per questo progetto, a partire dal 1991. Il progetto è stato adottato dalla Fondazione Zegna
Finanziamento di Parent Project: 600mila euro
Cos?è: cellule staminali prelevate dai vasi sanguigni di cani sani e iniettate per via sistemica in cani che hanno ereditato la Duchenne dalla madre (come avviene per l?uomo) hanno consentito ai cani il recupero della forza muscolare e del movimento, grazie al fatto che una buona percentuale delle loro fibre muscolari è tornata a produrre distrofina. La rilevanza della scoperta (già verificata nel 2003 sui topi) sta nel fatto che il cane malato di Duchenne è il modello animale più vicino alla malattia umana. Concretamente vicina, pertanto, la sperimentazione clinica sull?uomo, pur con tutte le precauzioni del caso, in primis l?inefficacia attuale delle staminali sulle cellule del cuore.

Il Quarto Moschettiere

Telethon ha appena finanziato un quarto progetto, di Fabrizio De Benedetti, pediatra ricercatore dell?Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. De Benedetti ha verificato che i farmaci antinfiammatori possono rallentare il progredire della distrofia, anche se al momento causano gravi effetti collaterali. Il progetto multicentrico, finanziato da Telethon con 520mila euro per tre anni, vuole affinare questi studi. Decisivo il contributo di Cento alberi d?autore, che ha adottato De Benedetti.

Vedi anche:
A chi fa bene telethon