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Grazie a Telethon scoprono gene infarto precoce

Lo studio è stato condotto da Marcello Arca dell'università di Roma La Sapienza e Renato Fellin dell'università di Ferrara con i fondi raccolti dalla Fondazione

di Gabriella Meroni

E’ colpa di un gene che produce una difettosa proteina spazzino dei grassi il responsabile dell’accumulo del colesterolo nel sangue e dell’infarto precoce nei giovani. Lo ha scoperto un gruppo di riceratori italiani e americani con il contributo finanziario di Telethon, che pubblicano i risultati delle loro ricerche domani sulla rivista Science. Lo studio, condotto da Marcello Arca dell’università di Roma La Sapienza e Renato Fellin dell’università di Ferrara, è stato condotto applicando le più avanzate tecnologie della ricerca genetica e molecolare ed ha consentito di individuare il gene responsabile di una grave forma di ipercolesterolemia che comporta un rischio molto alto di infarto. La caratteristica di questa forma di ipercolesterolemia, spiegano i ricercatori, è quella di manifestarsi in età giovanile con livelli molto elevati di colesterolo aterogeno (cosiddetto LDL) nel sangue (che può superare di oltre 3 volte i valori normali) e con la comparsa precoce di disturbi cardiaci di tipo ischemico. La scoperta del gene rappresenta un importante progresso per la messa a punto di procedure di diagnosi molecolare che potranno non solo confermare la malattia nei soggetti con elevati livelli di colesterolo aterogeno, ma soprattutto svelare la eventuale presenza nelle famiglie di individui che sono portatori sani del gene malato. La scoperta di questa proteina, spiegano i ricercatori, potrà offrire una più approfondita conoscenza del metabolismo del colesterolo e la possibilità di mettere a punto nuove strategie terapeutiche per meglio combattere le ipercolesterolemie genetiche che costituiscono una importante causa di morte cardiovascolare precoce.


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