Recupera la vista con terapia genica

Ha recuperato la vista un giovane 38enne con la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che si manifesta con cecità e sordità, sottoposto per la prima volta al mondo a un’innovativa terapia genica  messa a punto dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli Tigem. L’intervento è stato realizzato presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.

La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia ereditaria rara, che si stima colpisca circa 20.000 persone tra Stati Uniti ed Europa. È provocata da mutazioni del gene MYO7A e si manifesta con sordità alla nascita, disfunzioni vestibolari e con la perdita progressiva della vista nei primi dieci anni di vita, a causa dello sviluppo di una retinite pigmentosa.

«Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere» ha detto l’uomo, operato il luglio scorso e che, a distanza di un anno, ha recuperato la vista da lontano e da vicino, in qualunque condizione di luminosità.

Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà

Il primo paziente

Il paziente è stato trattato con la dose più bassa prevista nello studio internazionale di fase I/II LUCE-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off dell’Istituto della Fondazione Telethon. Lo studio coinvolge, oltre all’Università della Campania Luigi Vanvitelli, il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra.

Si tratta della prima dimostrazione dell’efficacia clinica della nuova terapia genica, che nell’istituto partenopeo è stata applicata tra ottobre 2024 e aprile 2025 ad altri 7 pazienti, alcuni con una dose intermedia, confermandone tollerabilità e sicurezza. A breve saranno coinvolti nella sperimentazione altri 7 pazienti, nei quali sarà testato anche un terzo dosaggio più elevato. Napoli è il centro capofila della sperimentazione, l’unico al mondo presso cui sono stati avviati i trattamenti per testare l’efficacia di questo nuovo approccio.

 «L’intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso» spiega Francesca Simonelli, Ordinaria di Oftalmologia, Direttrice della Clinica Oculistica e Responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” «Si svolge in anestesia generale e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti, che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall’intervento è rapido e l’effetto sull’acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista».

Il recupero dall’intervento è rapido e l’effetto sull’acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni

Francesca Simonelli

 «L’innovativo trattamento che ha permesso un importante recupero della vista in questo giovane uomo, che oggi ci ha portato la sua testimonianza, è frutto di oltre dieci anni di ricerca condotta al Tigem grazie al costante supporto della Fondazione Telethon» commenta Alberto Auricchio, direttore del Tigem e della ricerca di AAVantgarde Bio, oltre che professore ordinario di Genetica medica all’Università Federico II di Napoli. «La terapia genica è oggi una realtà terapeutica per diverse malattie, ma ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l’applicazione: tra questi c’è la capienza limitata dei vettori virali, i virus modificati utilizzati per trasferire nelle cellule dei pazienti versioni corrette dei geni responsabili delle loro patologie. Nel nostro istituto abbiamo sviluppato l’innovativa piattaforma che consente di superare questo limite tecnico e di poter applicare la terapia genica anche in malattie che dipendono da geni troppo ‘grandi’ per essere inseriti nei vettori attuali. Una volta iniettati nella cellula, questi vettori contenenti ciascuno metà delle istruzioni per la proteina terapeutica consentono di produrla nella sua forma completa e funzionante. Oggi celebriamo i primi risultati positivi per la sindrome di Usher di tipo 1B: l’auspicio è di poterli presto replicare anche in altre malattie oculari ereditarie dovute a geni troppo grandi, offrendo così un’opportunità di cura laddove finora era preclusa».

L’auspicio è di poter presto replicare tali risultati anche in altre malattie oculari ereditarie dovute a geni troppo grandi, offrendo così un’opportunità di cura laddove finora era preclusa

Alberto Auricchio

Foto di Fondazione Telethon