Ritratto del nemico da sconfiggere

Distrofia Muscolare Diduchenne

1,5 ogni 10mila nati vivi
In Italia sono circa 5mila

È la forma di distrofia muscolare più grave. L?assenza di una proteina, la distrofina, determina la degenerazione del tessuto muscolare, sostituito da tessuto fibroso e adiposo. Questo genera una progressiva perdita di forza muscolare, con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie.

I sintomi compaiono intorno ai 3 anni. Il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, alzarsi da terra, saltare. La malattia progredisce causando la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età e successivamente la perdita di funzione degli arti superiori. Sono coinvolti anche i muscoli respiratori e il cuore. Colpisce prevalentemente i maschi.

L?aspettativa di vita dei soggetti affetti è ridotta a causa delle complicanze cardiache respiratorie.

Distrofia Muscolare Di Becker

1,5 ogni 100mila nati vivi

È la variante lieve della Duchenne. In questa forma la distrofina è ridotta quantitativamente o alterata qualitativamente, ma mai assente.

Esordisce intorno ai 7-8 anni. La perdita di forza muscolare ricalca, in forma più lieve, ciò che si osserva nella Duchenne. La malattia progredisce lentamente e la perdita della deambulazione avviene nella tarda adolescenza o in età giovane-adulta.

Il coinvolgimento respiratorio è raro e mai severo come nella Duchenne. Il problema è cardiaco (cardiomiopatia dilatativa): ad esso è legata la sopravvivenza dei soggetti affetti.

Distrofia Muscolare Ai Cingoli

1 ogni 15mila nati vivi

Indica diverse patologie progressive, caratterizzate da debolezza muscolare, i cui sintomi si presentano fra i 5 e i 40 anni, sia nei maschi sia nelle femmine.

Nelle forme dominanti i sintomi appaiono in giovinezza e consistono soprattutto nella debolezza dei muscoli degli arti e in crampi in seguito a sforzo. I portatori sani sono circa l?1% della popolazione.

La forma più frequente esordisce intorno ai 15-20 anni e i pazienti sono in grado di camminare da soli fino a 30-35 anni con sintomi di gravità differente anche tra fratelli affetti.

Distrofia Muscolare Fascio-Scapolo Omerale

1 ogni 20mila nati vivi

È caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e da debolezza della muscolatura della parte posteriore della spalla (cingolo scapolare), degli arti superiori e dei muscoli della parte inferiore della schiena (cingolo pelvico).

La malattia si manifesta nell?infanzia e in età giovanile. La difficoltà a chiudere con forza gli occhi, fischiare e sorridere sono le prime manifestazioni. Di solito però è la debolezza dei muscoli della scapola a portare dal medico. Il deficit dei muscoli che stabilizzano la scapola rende difficile alzare le braccia e causa la dislocazione della scapola quando si tenta di alzare o portare in avanti le braccia.

Nonostante i gravi problemi quotidiani causati dalla malattia, la durata di vita dei pazienti è nella norma.

Vedi anche:
A chi fa bene il telethon