SANITA’. Sindrome di Rett il primo congresso europeo

L’A.I.R. Associazione Italiana Rett e RSE Rett Syndrome Europe hanno organizzato da domani (venerdì 5 giugno) a domenica 7 il Primo Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett Dalla ricerca al trattamento: nuove prospettive nella
Sindrome di Rett
 
La Sindrome di Rett, conosciuta anche “sindrome delle bambine dagli occhi belli”, è una “malattia neurodegenerativa dell’evoluzione progressiva” di cui solo le bambine, possono essere affette. A lungo confusa come un’atipica e del tutto anomala forma di autismo infantile, è stata diagnosticata più di vent’anni fa per la prima volta, ma presenta ancora molti lati oscuri. L’origine è certamente genetica, ma le cause sono ancora sconosciute. I sintomi (lento regresso psicomotorio, assenza del linguaggio, stereotipia accentuata delle mani), compaiono all’incirca fra il primo e secondo anno di vita dopo una gravidanza apparentemente normale. Le bambine affette dalla sindrome non coordinano più i movimenti ma comunicano con gli occhi le loro difficoltà ai genitori, perché comprendono molto di più di quello che riescono a esternare.

Il Congresso di Milano è il primo incontro a livello internazionale su questa malattia rara (l’incidenza è di una persona su 10.000) e poco conosciuta. Tra i suoi obiettivi c’è quello di riunire i ricercatori a livello internazionale, far conoscere la sindrome di Rett e lasciare che le associazioni di genitori di figli affetti dalla sindrome si incontrino con i medici. E soprattutto vuole porre anche le basi per individuare un pool di medici che costituirà un Comitato consultivo europeo per lo studio di questa malattia, per cui oggi non c’è cura.

Saranno presenti ai lavori l’assessore alla Salute del Comune di Milano Giuseppe Landi di Chiavenna e tra i relatori Domenica Taruscio (direttore della sezione malattie rare all’Istituto Superiore della Sanità) e Anthony Montserrat (Direzione Generale per la Commissione Europea per la Salute e Consultazione malattie rare).

I lavori del convegno si dividono in tre parti: la prima è dedicata a medici e ricercatori che lavorano sulla sindrome di Rett; la seconda invece sulle possibilità di miglioramento delle condizioni di vita delle bimbe “dagli occhi belli”. La terza, prevede tra l’altro “la proposta di istituire un database comunitario per la malattia e il rafforzamento del coordinamento scientifico europeo”. Il programma scientifico si può scaricare direttamente dal sito.