Famiglie Sma, un impegno concreto per “prendersi la vita”

«Ho accettato di partecipare al progetto “Famiglie Sma in cerca d’autore” per mettermi alla prova e trovare nuovi stimoli. Non so se diventerò una scrittrice ma inventare storie mi piace davvero». Giulia, studentessa del quinto anno del liceo delle scienze umane, motiva così la sua partecipazione al progetto rivolto a giovani adulti con diagnosi di Sma1 promosso dall’associazione Famiglie Sma Aps Ets.

Il progetto è solo una delle tante iniziative promosse ogni anno dall’associazione di genitori, familiari e amici di persone con atrofia muscolare spinale – Sma, nata a Roma nel 2001 grazie alla determinazione di un papà. Nel tempo, Famiglie Sma è cresciuta fino a diventare un punto di riferimento per medici, ricercatori e centinaia di famiglie in tutta Italia. L’impegno degli associati, unito ai progressi della ricerca scientifica, ha permesso di raggiungere traguardi straordinari: oggi, infatti, per la Sma sono disponibili tre terapie in grado di modificare il decorso della malattia. «Un risultato impensabile fino a pochi anni fa. Per una malattia rara avere un farmaco efficace è già una vittoria. Averne tre è un sogno che si è trasformato in realtà», spiega Simone Pastorini, vicepresidente dell’associazione.

Un punto di riferimento per le famiglie

Questo traguardo straordinario è stato reso possibile anche grazie all’impegno costante dell’associazione, che da anni promuove la ricerca e mantiene alta l’attenzione sulla patologia. Famiglie Sma è un punto di riferimento per l’accoglienza delle nuove diagnosi, il supporto alla vita indipendente e all’autodeterminazione, oltre che per la diffusione di informazioni su terapie, ricerca e diritti all’assistenza. Promuove sperimentazioni cliniche in Italia e all’estero e partecipa attivamente ai tavoli istituzionali per l’avvio dello screening neonatale.

«Lo screening neonatale è uno strumento fondamentale di prevenzione» prosegue Pastorini. «Con poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita è possibile individuare numerose malattie genetiche, tra cui appunto la Sma. E oggi sappiamo che prima arriva la diagnosi, prima si può intervenire con le terapie, aumentando significativamente le possibilità di una vita senza i danni gravi e irreversibili causati dalla malattia».

Uno dei segnali più evidenti dell’efficacia dello screening è l’aumento delle iscrizioni alla nostra associazione da parte di persone con Sma: fino a pochi anni fa ne facevano parte soprattutto genitori

Simone Pastorini, vicepresidente Famiglie Sma

Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale oggi è attivo in 13 regioni italiane, mentre in altre cinque sono in partenza progetti sperimentali per includere la patologia nel panel delle malattie già sottoposte a screening. Grazie a decreti e leggi regionali, tra il 75% e l’80% dei nuovi nati in Italia può accedere a questo importante strumento di diagnosi precoce.

«Uno dei segnali più evidenti dell’efficacia dello screening», prosegue Pastorini, «è l’aumento delle iscrizioni alla nostra associazione da parte di persone con Sma: fino a pochi anni fa ne facevano parte soprattutto genitori. Questo cambiamento ha portato l’associazione ad ampliare i servizi dedicati alle persone giovani e adulte con Sma».

Numero verde Stella, il cuore pulsante di Famiglie Sma

Da febbraio 2025, infatti, il Numero verde Stella (800.58.97.38) – il servizio gratuito disponibile dal lunedì al venerdì che offre aiuto per gestire i momenti più difficili e risponde a ogni domanda grazie a un team di esperti composto da avvocati, medici, psicologi e counselor – si è arricchito di un nuovo sportello tematico: “SMAschi e femmine”, dedicato a rispondere ai dubbi e alle esigenze degli adulti con Sma su questioni legate all’identità di genere e alla vita adulta.

«Il Numero verde Stella è un servizio fondamentale, attivo anche grazie al sostegno di chi sceglie di destinarci il 5 per mille», spiega il vicepresidente. «Destinare con la propria firma il 5 per mille alla nostra associazione è un gesto che non comporta costi aggiuntivi per chi firma, ma che ci consente di offrire più servizi e di essere concretamente al fianco delle famiglie. Il Numero verde Stella è il cuore pulsante di Famiglie Sma: uno sportello gratuito rivolto a persone con Sma, familiari, operatori socio-assistenziali e scolastici, purché associati. Al suo interno confluiscono molte delle nostre attività e iniziative di supporto».

Il Numero verde Stella è un servizio fondamentale, attivo anche grazie al sostegno di chi sceglie di destinarci il 5 per mille

Simone Pastorini, vicepresidente Famiglie Sma

Il nuovo sportello tematico “SMAschi e femmine” ha l’obiettivo di accendere i riflettori sulla disabilità in età adulta. Nasce come spazio di ascolto e confronto su tematiche di genere, per dare risposta concreta a una domanda fondamentale: cosa significa diventare adulti con la Sma? Gestito da professionisti in ambito sanitario, psicologico, legale, culturale e del benessere, vuole diventare un punto di riferimento per i soci e le loro famiglie.

Grazie al Numero Verde Stella, inoltre, l’associazione realizza il progetto di inclusione “Uguali Sma… diversi”, fornisce supporto anche agli insegnanti e alle classi in cui è presente un alunno con Sma. Il progetto prevede l’organizzazione di webinar mensili dedicati ai docenti di ogni ordine e grado, in cui si affrontano temi diversi: dagli aspetti emotivi e motivazionali alle aspettative degli insegnanti, fino ai diritti degli studenti e alle normative di riferimento.

Conclude Simone Pastorini: «Grazie al 5 per mille ogni anno possiamo implementare il Numero verde, coinvolgendo nuovi professionisti che possono fornire risposte sempre più concrete e precise a tutti i nostri associati che si rivolgono al servizio».

Se vuoi destinare il tuo 5 per mille a Famiglie Sma, metti la firma nel riquadro “sostegno degli enti del Terzo settore” e inserisci il codice fiscale 97231920584. Tutte le foto sono state fornite da Famiglie Sma.