Telethon, ad Andrea Ballabio il Premio Levine

Il Southwestern Medical Center dell’Università del Texas ha assegnato il Beth Levine Prize in Autophagy Research ad Andrea Ballabio, fondatore ed ex direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli e professore di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli. Il riconoscimento, che prevede un premio di 20.000 dollari, celebra le sue scoperte pionieristiche sui meccanismi cellulari alla base dell’autofagia e dei lisosomi, fondamentali nella comprensione e nel trattamento di molte malattie genetiche rare, neurodegenerative e tumorali.

Chi era la scienziata Beth Levine

Il premio, alla sua seconda edizione, viene conferito ogni due anni a ricercatori che hanno apportato contributi fondamentali alla comprensione dell’autofagia e delle sue implicazioni nella salute umana. Il premio è intitolato alla memoria di Beth Levine, scienziata statunitense di fama internazionale scomparsa nel 2020, nota per aver scoperto il primo gene dei mammiferi coinvolto nell’autofagia: il processo con cui le cellule degradano e riciclano le proprie componenti danneggiate per mantenersi in salute. Fu proprio lei, durante un simposio in Giappone al quale era presente anche Yoshinori Ohsumi (futuro Premio Nobel per la Medicina nel 2016 proprio per aver descritto per primo l’autofagia), a proporre a Ballabio di co-fondare Casma Therapeutics, un’azienda biotech dedicata allo sviluppo di terapie innovative basate sulla modulazione di questo fondamentale processo biologico.

La funzione dei lisosomi

La carriera scientifica di Ballabio è da sempre focalizzata sullo studio delle malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche progressive che colpiscono in particolare il sistema nervoso centrale e causano gravi disabilità nei bambini. All’inizio del suo percorso, i lisosomi erano considerati semplicemente dei “cestini dei rifiuti” cellulari: Ballabio ha rivoluzionato questa visione, dimostrando che i lisosomi sono delle stazioni dinamiche che controllano il metabolismo cellulare, capaci di adattare le proprie funzioni in risposta alle condizioni ambientali della cellula.

Non solo malattie rare

Le scoperte di Ballabio sulla funzione lisosomiale e l’autofagia hanno avuto un impatto profondo nella biologia cellulare e sono oggi alla base di numerose linee di ricerca applicata. Il sistema lisosoma-autofagia è coinvolto in oltre cinquanta malattie genetiche rare, ma anche in patologie molto più comuni come Alzheimer, Parkinson e alcuni tipi di tumore, nei quali il sistema può funzionare in eccesso o in difetto. Il laboratorio di Ballabio, così come diverse aziende biotech (tra cui Casma Therapeutics), è impegnato nello sviluppo di strategie farmacologiche per modulare l’attività di TFEB in modo controllato, con l’obiettivo di attivare o inibire il sistema solo quando necessario, riducendo così gli effetti collaterali.

L’obiettivo finale? Riprogrammare processi alterati

«Stiamo ancora lavorando in fase preclinica, ma i risultati sui modelli animali sono promettenti. L’obiettivo è creare terapie precise, capaci di accendere e spegnere il sistema autofagico come un interruttore» spiega Ballabio. «Il nostro sogno è che un giorno si possano curare malattie devastanti attraverso l’attivazione di un processo che è in realtà naturale, ma che in alcune condizioni patologiche diventa disfunzionale. Tutto questo non sarebbe stato possibile senza il costante supporto della Fondazione Telethon e senza il lavoro di tutti i fantastici giovani ricercatori che hanno lavorato con me per tutti questi anni: con la loro intelligenza, entusiasmo e dedizione, abbiamo realizzato eccitanti e rivoluzionarie scoperte scientifiche».

Foto di Fondazione Telethon