Il caso
Duchenne: presentato ricorso alla Corte di giustizia europea. Intanto, Aifa tace
Depositato dall'associazione Duchenne Research & Advocacy, chiede la sospensione immediata della revoca alla commercializzazione del farmaco ataluren decisa dalla Commissione europea lo scorso marzo. «Una battaglia per i nostri bambini che non avranno più accesso al trattamento» spiega Elena Semenzato, presidente dell'associazione appositamente fondata. «C'è anche un'altra strada, l'acquisto del farmaco per chi è già in cura, ma da Aifa non dicono nulla»
In casa restano poche scorte di farmaco, basteranno per altre due settimane. «Poi non so davvero cosa accadrà», dice Elena Semenzato, mamma di Leonardo, 7 anni con distrofia muscolare di Duchenne, in trattamento con il farmaco ataluren (Translarna), la cui commercializzazione è stata revocata dalla Commissione europea lo scorso 28 marzo.
Tramite la nuova associazione “Duchenne Research & Advocacy”, appositamente creata, di cui è presidente, «abbiamo presentato ricorso alla Corte di giustizia europea, con la richiesta di sospensione immediata della decisione di revocare la commercializzazione del farmaco, per evitare i danni irreversibili di salute ai nostri bambini derivanti dal mancato accesso al farmaco nel caso in cui dovessimo aspettare i potenziali lunghi tempi della giustizia» ci racconta Semenzato. «Insieme ad Alice Cadalora, mamma di Achille, coetaneo di Leonardo e con la stessa distrofia, abbiamo fondato l’associazione perché ci siamo rese conto della necessità di portare avanti la battaglia per il diritto alla cura dei nostri bambini. Per ragioni formali, legate allo statuto, altre associazioni non potevano presentare ricorso e così ne abbiamo creata una nuova, anche grazie a Uildm, che sta sostenendo la nostra battaglia per la difesa dei diritti, anche con un supporto economico di 10mila euro. Ce ne servono sei volte tanto».
La vicenda
La vicenda è iniziata nel settembre 2023, quando il Chmp dell’Ema ha dato parere negativo all’autorizzazione definitiva del farmaco (Translarna). Dopo tre riesami, l’ultimo nell’ottobre 2024, la decisione è stata confermata. Nonostante gli sforzi di famiglie, associazioni e clinici per dialogare con Ema e con la Commissione Europea, a marzo è arrivata la revoca dell’autorizzazione condizionata. La misura colpisce circa 100 famiglie in Italia e 800 in Europa. La decisione è arrivata dopo che gli studi clinici richiesti a seguito dell’autorizzazione iniziale (rilasciata con procedura accelerata, detta “condizionata”) non hanno confermato i benefici attesi.
La procedura condizionata
L’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata è un tipo di via preferenziale concessa dall’Ema per rendere disponibili più rapidamente determinati farmaci. Si applica a trattamenti destinati a pazienti con patologie gravi, rare, senza alternative terapeutiche valide, oppure in contesti di crisi sanitarie. Questo tipo di autorizzazione consente la distribuzione del medicinale anche se non sono ancora stati raccolti tutti i dati relativi alla sua efficacia e sicurezza, quando si ritiene che i potenziali vantaggi derivanti da un accesso immediato superino i rischi legati all’incompletezza delle evidenze cliniche. In seguito, l’azienda produttrice è tenuta a fornire ulteriori dati sperimentali, e l’autorizzazione viene rivalutata per verificare che il bilancio tra benefici e rischi resti favorevole.
La posizione dei clinici
Nel caso di ataluren, negli studi clinici non è stato raggiunto l’endpoint primario, ma sono stati raggiunti endpoint secondari clinicamente significativi. Benefici per i piccoli pazienti confermati non solo dai dati scientifici ma anche dalla pratica clinica quotidiana degli specialisti. Tanto che la comunità stessa degli specialisti è stata, fin dall’inizio, accanto ai pazienti in questa battaglia e l’Associazione italiana di miologia Aim ha pubblicato sulla rivista rivista Drugs in R&D il posizion paper dello scorso dicembre 2024.
Le associazioni sottolineano, da un lato, «l’assenza di altre opzioni terapeutiche, essendo l’unico farmaco ad oggi disponibile sul mercato in grado di rallentare l’aggravarsi della patologia» ci spiega Semenzato, e dall’altro «l’inadeguatezza dell’attuale normativa» che applicherebbe criteri obsoleti per l’approvazione di soluzioni terapeutiche per le malattie rare, in cui servirebbe invece maggiore attenzione ai dati di real world e andrebbe considerata la difficoltà legata al reclutamento di grandi numeri di pazienti.
La soluzione nazionale. Aifa tace
In attesa della risposta, che dovrebbe arrivare a giorni, della Corte di Giustizia europea, ci sarebbe una seconda strada, quella nazionale: «L’Europa lascia la libertà alle singole agenzie del farmaco dei vari paesi di applicare uno strumento, l’articolo 117 della direttiva UE 2001/83, che consente in circostanze eccezionali la somministrazione del medicinale a pazienti già in cura» spiega Semenzato. «Questa soluzione è stata percorsa già da altri paesi europei, noi abbiamo interpellato Aifa, sappiamo che c’è stata anche una riunione in cui si è parlato di Translarna, ma l’Agenzia ancora non si è espressa. Siamo increduli e sfiduciati».
La raccolta fondi
Anche perché finora il sostegno a “Duchenne Research & Advocacy” proveniente dalle varie associazioni, ad esclusione di Uildm, è stato finora tiepido ed è stato quindi necessario avviare una raccolta fondi per sostenere le spese legali (su Gofundme, qui): «Sembra di vivere una realtà surreale, privare dell’accesso al farmaco un bambino è una decisione così ingiusta che non ci vuoi credere. Fare di tutto, anche fondare una associazione per depositare il ricorso, è stato un dovere morale».
Foto di Elena Semenzato
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