Giornata delle malattie rare
Massimo e la Norrie: tanti no trasformati in sì
Il 44% degli utenti arrivati al Centro Diagnostico della Lega del Filo d'Oro nel 2023 aveva una malattia rara. Queste sindromi sono ormai la prima causa di sordocecità. Le storie di Massimo e di Francesca
No: due lettere che Massimo si è sentito dire spesso, da piccolo. «No, non potrà. No, non riuscirà. Ce lo dicevano tutti. Lui questo no lo ha interiorizzato così tanto che per anni a qualsiasi proposta rispondeva allo stesso modo: no», racconta Enza, la mamma. Lei e papà Mauro invece a quei “no” non hanno mai creduto e grazie al supporto della Lega del Filo d’Oro, oggi Massimo è un quindicenne che dice sempre sì: «È un entusiasta, vorrebbe provare tutto e fare tutto», dice.
Massimo aveva 4 mesi quando gli fu diagnosticata la sindrome di Norrie, una malattia genetica rara caratterizzata da cecità totale. «A 3 anni e mezzo la “Lega” ci ha accolti per il primo trattamento intensivo», ricorda la mamma. «Hanno impostato subito un percorso che valorizzasse e sfruttasse le sue potenzialità. Poi a Osimo siamo tornati altre quattro volte». La cosa più bella, sottolinea, è che «qui gli operatori lavorano sulla persona specifica, cioè proprio su Massimo, non su una “tipologia” di utente».
La cosa più bella della Lega del Filo d’Oro è che qui gli operatori lavorano sulla persona specifica, cioè proprio su Massimo, non su una “tipologia” di utente
Enza, mamma di Massimo, un 15enne con la sindrome di Norrie
Quella dai 6 ai 13 anni per Massimo è una fase difficile, perché alla cecità si è aggiunta la perdita graduale dell’udito, oggi superata grazie all’impianto cocleare: «Il mondo lì si chiude, non c’è niente da fare. Durante quegli anni abbiamo accolto e rispettato i suoi “no, non voglio”, ma lo abbiamo anche incoraggiato a buttare il cuore oltre l’ostacolo, continuando a proporgli tantissime attività», ricorda il papà. «Abbiamo chiesto entrambi una riduzione d’orario al lavoro e lo smartworking. Il percorso di crescita di Massimo è la nostra più bella carriera».
Oggi Massimo frequenta con successo il secondo anno del liceo delle scienze umane. La tecnologia lo aiuta molto nello studio. «È bellissimo quando Massimo condivide le sue riflessioni sulla storia, sulla nascita di alcuni diritti, sul concetto di libertà», raccontano mamma e papà. Fa baseball in una squadra di atleti non vedenti, ama sciare e suonare la batteria. «La Lega del Filo d’Oro sta facendo un lavoro molto importante con lui sul riconoscimento e l’elaborazione delle emozioni», dice la mamma. Ma hanno avviato anche delle attività occupazionali per farlo diventare più autonomo e iniziare a prepararlo a una vita indipendente: «Oggi Massimo è più bravo a fare le versioni di latino che a usare il coltello a tavola…», sorride Chiara Pattini, educatrice del Servizio Territoriale di Lesmo (MB), «vorremmo che diventasse altrettanto abile nelle piccole cose di tutti i giorni».
Massimo è più bravo nelle versioni di latino che a usare il coltello a tavola. Lavoriamo perché diventi altrettanto abile nelle piccole cose di tutti i giorni
Chiara Pattini, educatrice Lega del Filo d’Oro
Malattie rare e sordocecità
Quelle di Massimo è solo una delle storie che passano ogni giorno dalla Lega del Filo d’Oro: tante, ma tutte uniche e speciali. Ci sono malattie che prendono il nome dal medico che le ha scoperte, come la sindrome di Usher, o che riassumono in una sigla le malformazioni che comportano, come la sindrome di Charge. Altre, come la ALG3 o la SCN8A, si limitano a indicare il gene che ha subito la mutazione. Le malattie rare, nel loro complesso, sono moltissime – oltre 6mila secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità – e colpiscono almeno 300 milioni di persone nel mondo: in Italia i malati rari sono circa un milione. La Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la prima causa di sordocecità e di pluriminorazione psicosensoriale: le più diffuse sono la sindrome di Usher, di Norrie, di Charge e di Goldenhar. Fra gli utenti arrivati al Centro Diagnostico di Osimo nel 2023, il 44% aveva una sindrome rara.
Far fiorire le potenzialità
Quale che sia la diagnosi, rara o no, l’obiettivo della Lega del Filo d’Oro in verità è sempre lo stesso: «Intravedere le potenzialità di ciascuno e farle fiorire. Molti genitori scoprono soltanto qui che con i loro figli possono comunicare. La cosa più bella del nostro lavoro è quando spieghiamo a un papà o a una mamma che con quel gesto particolare il loro bambino vuole dire una cosa precisa. I loro volti si illuminano, perché gli si apre un mondo», afferma Barbara Sasso, educatrice al Centro Diagnostico. Certamente dinanzi a una malattia rara pesano elementi come la complessità dei bisogni e la mancanza (spesso) di cure risolutive benché gli screening neonatali ultimamente permettano una diagnosi sempre più tempestiva e quindi una presa in carico precoce, che può davvero fare la differenza.
Molti genitori scoprono soltanto qui che con i loro figli possono comunicare. La cosa più bella del nostro lavoro è quando spieghiamo a un papà o a una mamma che con quel gesto particolare il loro bambino vuole dire una cosa precisa. I loro volti si illuminano, perché gli si apre un mondo
Barbara Sasso, educatrice Lega del Filo d’Oro
Con la diagnosi di una malattia rara, i genitori si trovano catapultati in un mondo estraneo: provvidenze economiche, contributi regionali, servizi da attivare e richieste da presentare, in una giungla di uffici e scadenze… «È difficile orientarsi, per loro è tutto nuovo. Spesso questa parte della nuova quotidianità diventa una montagna, un peso aggiuntivo», racconta Laura Gambelli, che sempre al Centro Diagnostico di Osimo è assistente sociale. «Il mio lavoro è accompagnare i genitori: informarli dei loro diritti, favorire i contatti con i servizi del territorio o avviarli se ancora non ci sono. L’obiettivo è cominciare a costruire un progetto di vita che vada al di là degli aspetti sanitari ma che coinvolga tutti gli ambiti e tutta la famiglia».
L’intervento precoce
Agire tempestivamente significa spesso cogliere tutte le abilità residue dei bambini e prevenire gli effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale. Per questo la Lega del Filo d’Oro approccia i bambini al di sotto dei 6 anni con un intervento precoce di tre settimane che si svolge per tutti al Centro Diagnostico di Osimo: qui un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino e imposta un progetto di vita. L’osservazione attenta da parte dell’équipe interdisciplinare permette di identificare e valorizzare le abilità e le potenzialità residue, che diventano le leve per costruire altre abilità. Al termine del soggiorno vengono restituiti una diagnosi funzionale e un programma educativo-riabilitativo personalizzato che proseguirà a casa, in collaborazione con la famiglia e con i servizi del territorio.
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Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, spiega che «il metodo educativo riabilitativo della Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico per insegnare ai bambini ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, e mettono l’esperienza della Fondazione anche al servizio delle famiglie che, in questo percorso, svolgono un ruolo cruciale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover prendersi cura di una persona con pluridisabilità».
Lungo tutta la vita
Se il 70% dei pazienti con malattia rara è un bambino, la Lega del Filo d’Oro accompagna e supporta le persone lungo tutte le fasi della vita. Francesca ha 30 anni, vive in provincia di Monza e Brianza, è fidanzata e ha una malattia rara: la sindrome di Usher. Non vede, ma sente grazie all’impianto cocleare. Nel 2019 si è laureata in Giurisprudenza all’Università Bicocca di Milano. Suona il pianoforte, ama leggere, andare ai concerti, viaggiare. Ha un profilo su tutti i social: «La tecnologia mi permette di stare in contatto con le persone e con il mondo, grazie alla Lega del Filo d’Oro ho imparato a usare il computer e lo smartphone con la sintesi vocale», dice.
Da qualche mese Francesca è la seconda dipendente con sordocecità della Lega del Filo d’Oro. Lavora a Lesmo e dà supporto al Servizio Territoriale nell’organizzazione delle attività con gli utenti e nell’ideare progetti di sensibilizzazione rivolti al territorio.
«È molto importante far capire alla società che noi persone con sordocecità siamo delle risorse, al pari di tutti gli altri cittadini. Anche noi vogliamo avere accesso al mondo del lavoro per portare il nostro contributo», spiega. «Quando è arrivata la proposta, sono stata felicissima». Il suo incontro con la Fondazione risale al 2005: «È stata la mia ancora di salvezza. Vedere i percorsi che avevano già fatto persone più grandi di me, mi ha dato coraggio. Senza la “Lega” e la mia famiglia non sarei mai arrivata dove sono oggi». Il suo prossimo obiettivo è andare a vivere da sola: «Ho già fatto questa esperienza negli anni dell’università. Stiamo per iniziare la ristrutturazione di una piccola casetta, non vedo l’ora».
Foto da ufficio stampa Lega del Filo d’Oro
