Trasformare l’impossibile in possibile. Ecco quello che in due decenni ha cercato di fare Famiglie Sma, l’associazione che raccoglie genitori, familiari e amici di persone con atrofia muscolare spinale-Sma. Nata a Roma nel 2001 grazie alla tenacia di un papà, negli anni è cresciuta sino a diventare un punto di riferimento per medici, ricercatori scientifici e per tutte le famiglie. L’associazione realizza progetti di accoglienza e sostegno per le nuove diagnosi, si occupa di progetti rivolti all’autodeterminazione e alla vita indipendente, svolge attività informativa sugli sviluppi della ricerca scientifica, terapie e ausili disponibili, assistenza pubblica di diritto. Promuove e sostiene sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie per la Sma, italiane ed estere, e partecipa attivamente a tavoli di lavoro nazionali per l’avvio di progetti di screening neonatale.
«Fino a pochi anni fa», spiega Simone Pastorini, vicepresidente dell’associazione, «ci trovavamo di fronte a diagnosi impietose perché contro la Sma non esistevano terapie. Circa il 60% dei bambini nasceva peraltro con la Sma di tipo 1, la forma più grave della malattia, con un’aspettativa di vita di 24 mesi al massimo. Erano gli anni in cui l’atrofia muscolare spinale si contendeva con la fibrosi cistica il triste primato di malattia pediatrica con maggior mortalità».
Fino a pochi anni fa, ci trovavamo di fronte a diagnosi impietose perché contro la Sma non esistevano terapie. Circa il 60% dei bambini nasceva con la forma più grave della malattia e un’aspettativa di vita di 24 mesi al massimo
Simone Pastorini, vicepresidente Famiglie Sma
I progressi scientifici e lo screening neonatale
Nel 2017 tutto cambia. Grazie alla ricerca arriva il primo trattamento per la Sma, il Nusinersen (Spinraza). «È stata una vera rivoluzione per la nostra comunità. Allo stesso tempo abbiamo moltiplicato l’impegno sui diversi fronti. Serviva una maggiore informazione: sui tempi di attesa, il funzionamento della terapia, l’apertura progressiva di nuovi centri. Abbiamo fornito supporto psicologico per gestire le nuove paure e le diverse aspettative. E offerto un supporto logistico ed economico alle famiglie in situazioni di indigenza per poter raggiungere i centri di somministrazione e accedere così alla terapia».
Dopo questa prima rivoluzione i progressi scientifici hanno poi permesso l’immissione in commercio di altre due opzioni terapeutiche che – se somministrate tempestivamente – consentono anch’esse di arrestare il decorso della malattia. Arrivano quindi la prima terapia genica per la Sma, Zolgensma e la terapia orale, Risdiplam. Pur con meccanismi di azione diversi, entrambe consentono di aumentare il livello di proteina funzionale (nota come proteina di “sopravvivenza dei motoneuroni” – Smn), la cui carenza è causa della malattia e della conseguente degenerazione delle condizioni di salute del paziente.
Resta, invece, ancora problematico l’accesso allo screening neonatale (un test indolore che si effettua prelevando dal neonato poche gocce di sangue), che permette di diagnosticare la malattia a pochi giorni dalla nascita ed è l’arma di prevenzione più efficace per contrastare la Sma. In Italia nascono ogni anno circa 50 bambini con atrofia muscolare spinale, e grazie allo screening neonatale potrebbero avere una vita del tutto diversa. Per questo da tempo Famiglie Sma Aps Ets si batte per l’estensione dello screening neonatale in tutta Italia, ma al momento il test è presente solo in 12 regioni. A dare il via è stato il progetto pilota in Lazio e Toscana, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, che in due anni ha intercettato e diagnosticato ben 18 bambini. La Puglia, prima regione a rendere obbligatorio per legge lo screening per la Sma, ha diagnosticato in breve tempo 8 casi. Dati che – aggiunti a quelli provenienti dalle altre regioni – sembrano dimostrare una maggiore incidenza della patologia rispetto a quel che si pensava: 1 nuovo caso su 6mila nuovi nati, contro un’incidenza attesa di 1 caso su 10mila.
L’arrivo dei trattamenti ha riacceso la speranza di un futuro senza Sma perché, come spiega Pastorini, «avere un farmaco per una malattia rara è già una fortuna, ma averne addirittura tre è più di quello che speravamo. Queste scoperte hanno cambiato il corso della storia naturale della malattia e anche della nostra associazione. Non saremo più solo noi genitori a cercare soluzioni per il futuro dei nostri figli ma saranno loro, come già ora succede, a essere in prima linea per l’affermazione del loro diritto a una esistenza autonoma».
Queste scoperte hanno cambiato la storia naturale della malattia e anche la nostra associazione. Sempre di più in prima linea per l’affermazione dei loro diritti ci saranno i nostri figli, non più noi genitori. Sta già accadendo
I dati disponibili mostrano infatti come bambini con diagnosi di Sma 1, che fino a pochi anni fa avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni, grazie alla somministrazione precoce della terapia hanno potuto invece, nella maggior parte dei casi, raggiungere le tappe di sviluppo motorie del tutto simili a quelle dei coetanei sani. Risultati straordinari che – va specificato – si ottengono solo con una diagnosi tempestiva e un trattamento precoce, prima cioè della comparsa dei sintomi.
Stella, un numero verde per le famiglie
Papà Alessandro e mamma Fernanda si erano da poco trasferiti in Messico quando hanno ricevuto la diagnosi di Sma del loro Diego. «È stato un momento molto difficile. Oltre alle preoccupazioni per la salute di nostro figlio dovevamo gestire il rientro in Italia. Avevamo tante domande su come sarebbe stata la sua vita, se avrebbe camminato, se avrebbe avuto una sua autonomia. Dovevamo sbrigare molte pratiche burocratiche e cercare informazioni», ricorda Alessandro. «Siamo stati supportati in tutto dall’associazione Famiglie Sma. Abbiamo iniziato subito il trattamento farmacologico. Oggi Diego è un bambino allego, vivace, sempre con la voglia di fare qualcosa. Noi siamo più sereni».
«È importante informare le famiglie», prosegue Pastorini, «per questo ci stiamo impegnando molto per far crescere sempre di più il “Numero verde Stella-Una voce che ascolta e ti sostiene”, il più importante servizio di Famiglie Sma all’interno del quale confluiscono gran parte delle altre nostre attività. Si tratta di uno sportello gratuito “virtuale”, raggiungibile tramite call center o email, dedicato alle persone con Sma, ai loro famigliari, agli operatori socio assistenziali e scolastici, purché associati».
Grazie al lavoro di professionisti specializzati, il servizio offre consulenza gratuita in ambito normativo, sociale, psicologico e medico. Il team si occupa inoltre del progetto scuola “Uguali Sma diversi”, per offrire agli insegnanti delle classi in cui è presente un alunno con Sma un supporto e una consulenza durante tutto l’anno scolastico. I genitori che contattano il Numero verde possono usufruire anche del progetto “Newborn Sma”, che li accompagna nel processo di rielaborazione della diagnosi. Viene dato loro un aiuto concreto dal punto di vista burocratico e organizzativo, ma anche un supporto psicologico che permetta alla famiglia di adattarsi al cambiamento e valorizzare le proprie risorse. Michela, la mamma del piccolo Giuseppe, spiega: «Newborn Sma è stato fondamentale per la nostra famiglia perché ci ha supportato subito dopo la diagnosi. Eravamo molto provati a livello emotivo e il sostegno psicologico, morale e organizzativo degli esperti dell’associazione è stato preziosissimo. Non ci siamo mai sentiti soli e questo fa la differenza».
Subito dopo la diagnosi eravamo molto provati a livello emotivo e il sostegno psicologico, morale e organizzativo dell’associazione è stato preziosissimo. Non ci siamo mai sentiti soli e questo fa la differenza
Michela, mamma di Giuseppe
Attraverso il Numero verde Stella è possibile accedere a tanti altri progetti promossi o patrocinati dall’associazione come “Famiglie Sma in cerca d’autore” che offre la possibilità alle persone con Sma1 di rinforzare e costituire un’identità; e “Vita indipendente”, che propone un percorso di educazione, supervisione e accompagnamento alla quotidianità delle persone con Sma o ancora i Gruppi di incontro genitori.
Per destinare il 5 per mille a Famiglie Sma metti la tua firma nel riquadro “sostegno degli Enti del Terzo Settore” e inserisci il codice fiscale 97231920584.
