3 nuovi marker in grado di valutare i risultati delle sperimentazioni

Tre microRNA, miR-1, miR-133 e miR-206, potrebbero rivelarsi importanti strumenti diagnostici per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e, soprattutto, per la valutazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche sull’uomo.

Nel momento in cui diversi approcci terapeutici contro la DMD sono entrati o stanno entrando nella fase di sperimentazione sull’uomo, ancora non esiste uno strumento completamente oggettivo, e soprattutto standardizzato, per valutarne l’efficacia. Lo studio, “miRNAs as serum biomarkers for DMD”, pubblicato su EMBO Molecular Medicine, e finanziato da Parent Project Onlus e Telethon, potrebbe avere individuato questo strumento.

Il team della Sapienza, ha comparato i campioni di sangue di soggetti sani  con quelli  di individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da distrofia muscolare di Becker, selezionati attraverso il Registro Nazionale Pazienti DMD/BMD e attraverso la collaborazione con il Prof Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Si è potuto così osservare che specifici microRNA muscolari vengono rilasciati nel sangue dei pazienti in conseguenza del danneggiamento delle fibre muscolari, e che il livello di questi microRNA è proporzionale alla gravità della patologia. Gli stessi microRNA sono abbondanti anche nel sangue di topi mdx, mentre tornano a livelli normali in animali trattati con exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi dell Questo a Distrofina.          

Questo significa che una semplice analisi del sangue, per rilevare presenza e quantità di questi microRNA, potrebbe valutare oggettivamente l’efficacia di un approccio terapeutico, a differenza del Six Minute Walking Test (6MWT), ossia della misurazione della distanza percorsa dal paziente in sei minuti, che pur essendo oggi una misura convalidata è estremamente soggettiva.  Per approfondimenti http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1757-4684/accepted

I pazienti che hanno partecipato a questo studio sono stati selezionati, previo consenso, sia con la collaborazione con il Prof Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma che attraverso il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Realizzato da Parent project onlus, si tratta del primo registro genetico nazionale di questo tipo: gestito da pazienti, è un vero e proprio database genetico propedeutico alla realizzazione di sperimentazioni cliniche. Il Registro e’ concepito come uno strumento che tuteli i pazienti e che aiuti la comunità scientifica a trovare una cura. Il Registro Italiano Pazienti DMD/DMB rientra nel network TREAT-NMD (Ricerca translazionale in Europa – Valutazione e Trattamento delle Malattie Neuromuscolari), un network di eccellenza – finanziato dalla Commissione Europea – che ha come obiettivo il coordinamento e l’armonizzazione della ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari, sia ricerca di base che sviluppo di nuove terapie.