Bando Telethon-Uildm, 500mila euro per due progetti di ricerca

Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore: sono questi i due obiettivi dei due progetti vincitori del bando Telethon – UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari. Due progetti che vanno ad aggiungersi agli altri otto già selezionati nell’ambito del bando principale di Fondazione Telethon, tutti dedicati alle malattie neuromuscolari, per un totale di quasi 3 milioni di finanziamento.

Il bando Telethon – UILDM assegna i 500mila euro risultanti dall’attività di raccolta fondi delle 65 Sezioni locali di UILDM e sono destinati a progetti di ricerca clinica che hanno come obiettivo il miglioramento della qualità della vita dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie, in diversi ambiti e con diversi obiettivi. Complessivamente quindi l’investimento sulle malattie neuromuscolari ammonta a 3,5 milioni di euro.

Il primo progetto, finanziato con circa 210mila euro, si chiama “Trial readiness e definizione di endpoint clinici nelle distrofie miotoniche congenite e infantili”, è coordinato da Valeria Sansone del Centro NeMO di Milano e vedrà il coinvolgimento di 8 centri partner distribuiti sull’intero territorio nazionale: l’obiettivo sarà mettere a punto gli strumenti necessari all’avvio, nei prossimi anni, di studi clinici sulla distrofia miotonica di tipo 1 in pazienti di età pediatrica, grazie all’esperienza già maturata con i pazienti adulti e al riconoscimento a livello internazionale nel settore.

Il secondo studio, “Verso una medicina personalizzata con cellule umane iPS per il trattamento della cardiomiopatia associata alle distrofinopatie”, sarà coordinato da Giulio Pompilio, vicedirettore scientifico del Centro cardiologico Monzino di Milano, in collaborazione con altri 3 centri, e riguarderà gli aspetti cardiologici delle distrofie muscolari, focalizzandosi in particolare sulla distrofia di Duchenne, la forma più grave e la più frequente in età evolutiva. Grazie a un finanziamento di circa 290mila euro, i ricercatori studieranno nelle cellule cardiache dei pazienti le caratteristiche che influiscono sul rischio di sviluppare problemi cardiologici, che possono significativamente incidere sulla qualità della vita e sopravvivenza della persona.

Per Marco Rasconi, presidente nazionale di UILDM, «i progetti di ricerca approvati dimostrano che è essenziale un approccio a 360 gradi alle patologie di cui ci occupiamo, per una presa in carico completa della persona. Una delle priorità di UILDM è costruire una rete a sostegno dei ricercatori, fatta di persone che credono nella ricerca, che vogliono dare una speranza alle persone con malattie rare, perché la ricerca scientifica è il nostro presente e il nostro futuro. Al di là della cura che noi tutti ci auguriamo, la ricerca è l’opportunità concreta per un miglioramento della qualità della vita delle persone con malattia genetica e delle loro famiglie. È la possibilità di vivere e di fare scelte con la persona e per la persona».

«Questi nuovi finanziamenti confermano lo storico impegno di Fondazione Telethon nel campo delle malattie neuromuscolari, che dura al fianco di UILDM da quasi 30 anni e non si è mai interrotto», ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. «Crediamo fortemente nel fatto che la ricerca scientifica debba occuparsi sia del futuro che del presente dei pazienti: da una parte quindi lo studio dei meccanismi e l’ideazione di potenziali terapie, dall’altra il miglioramento della vita di ogni giorno, di tutti quegli aspetti che possono fare la differenza in termini di qualità della vita. Sono quindi molto soddisfatta della qualità dei progetti finanziati nell’ambito di questo bando clinico Telethon – UILDM, così come del fatto che circa un terzo dei finanziamenti assegnati con il bando progetti 2019 riguardi proprio le malattie genetiche neuromuscolari».