Una migliore diagnosi in Lombardia per le malattie metaboliche rare in età neonatale.Obiettivo possibile, grazie alla Tandem Mass.

Milano, 26 maggio 2010 – Malattie che si manifestano in modo subdolo, a poche settimane dalla nascita, e spesso non sono riconosciute perché molto rare. In molti casi, purtroppo, la mancanza di una diagnosi tempestiva e del relativo trattamento, quando disponibile, aprono la strada a un ritardo mentale, a disabilità fisica e danni neurologici, a una vera e propria odissea per il malato e i suoi familiari.

E’ questa la realtà multiforme delle malattie metaboliche rare, con meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti, che presentano un elemento comune: la necessità di una diagnosi precoce perché solo così si possono attivare le misure terapeutiche più efficaci, che a volte consistono in una speciale dietoterapia mentre, in altri casi, necessitano di vere e proprie terapie farmacologiche “orfane”.

In questo contesto si inserisce l’iniziativa di OBM (Ospedale dei Bambini Milano) Onlus che, coadiuvata anche da sanofi-aventis, prima realtà farmaceutica industriale in Italia, permetterà a breve all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano di utilizzare la Spettrometria Tandem Mass, una tecnologia innovativa presentata oggi alla stampa.

Una delle più importanti applicazioni di questa tecnologia, disponibile oggi anche presso il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale Buzzi, è quella di consentire la valutazione in soli due minuti di più di 40 malattie metaboliche neonatali e pediatriche, con lo scopo di permettere una diagnosi precoce ed un intervento terapeutico efficace e tempestivo: in molti casi basta solo una goccia di sangue, infatti, per eseguire il test.

La Spettrometria Tandem Mass opera grazie al “lavoro di coppia” di due spettrometri di massa appaiati (detti per questo “tandem”), che consentono di riconoscere, in pochi minuti per campione analizzato, profili biochimici indicativi di oltre 40 “errori” del metabolismo. La strumentazione, attualmente utilizzata per la diagnosi di oltre 40 malattie metaboliche neonatali è stata donata da OBM Onlus grazie al contributo di sanofi-aventis, azienda farmaceutica da sempre impegnata nella responsabilità sociale d’impresa, e di molti cittadini che hanno risposto con entusiasmo ad una campagna di sensibilizzazione condotta via SMS.

 “Ogni anno l’Ospedale Buzzi di Milano esegue, su tutti i neonati della Lombardia, lo screening neonatale obbligatorio, che riguarda quattro importanti patologie – spiega Carlo Corbetta, Direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento, Ospedale Buzzi di Milano – e contribuisce con altre strutture sanitarie della Regione ai progetti di diagnosi e cura delle malattie rare. Il potenziamento, con la tecnologia Tandem Mass, delle dotazioni strumentali a nostra disposizione consentirà di ottimizzare le capacità diagnostiche per alcuni errori congeniti del metabolismo (aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi), causa importante di patologia nei neonati e nei bambini e di cui il nostro Laboratorio è uno dei Centri di Riferimento in Lombardia. – prosegue Carlo Corbetta – A pochi mesi dall’installazione in laboratorio, questa complessa strumentazione, dotata di sofisticati software, è già, seppur in fase ancora sperimentale, operativa. La formazione tecnica di un piccolo gruppo di professionisti è già stata conclusa ed è a buon punto la definizione preliminare dei molti parametri biochimici necessari per l’interpretazione corretta dei risultati”.

In futuro, questa tecnologia potrà anche essere applicata allo screening neonatale di molte di queste malattie per gli oltre 100.000 neonati che ogni anno vedono la luce in Lombardia, come già avviene in alcune altre Regioni italiane.

“L’impegno di sanofi-aventis nella lotta alle malattie rare non è solo quello rappresentato direttamente dalla ricerca e da programmi di attività specifici sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), in cui l’azienda è da tempo impegnata. Piuttosto, si concretizza attraverso il supporto ad enti, istituzioni, centri di ricerca che fanno dello studio delle malattie rare la loro missione. – fa sapere Angelo Zanibelli, Direttore Comunicazione e Relazioni Istituzionali di sanofi-aventis Italia – In questo senso va inquadrato il nostro supporto per la Tandem Mass: un partenariato con un centro d’eccellenza quale OBM Onlus che, unito alla responsabilità sociale d’impresa da sempre connaturata con le attività dell’azienda, scaturisce da azioni concrete volte a comprendere i bisogni di salute pubblica e a garantire un’auspicata qualità di vita. Diagnosticare precocemente una malattia rara nel bambino non solo ha un elevato significato valoriale ma rappresenta anche un contributo indiretto alla sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale. – prosegue Zanibelli – Il ruolo di sanofi-aventis è, pertanto, anche quello di appellarsi alle Istituzioni affinché investano sempre di più nella prevenzione, assicurando così ai bambini una qualità di vita dignitosa e contribuendo a ridurre i costi sociali che possono derivare da una mancata diagnosi.

A conferma del ruolo che l’Ospedale Buzzi ricopre nella diagnosi delle malattie metaboliche dei bambini e dell’importanza della Tandem Mass per una diagnosi precoce, Venerdi 4 giugno si tiene a Milano il Convegno “Screening neonatale e diagnosi di malattie metaboliche ereditarie: le nuove sfide”. L’incontro riunisce specialisti, pediatri e rappresentanti delle associazioni dei genitori presso l’Aula Magna dell’Ospedale Buzzi con l’intento di definire il presente ma, soprattutto, disegnare il futuro della diagnosi precoce di queste patologie.